Was passiert mit dem Körper bei Mukoviszidose?

Bei Personen mit CF führen fehlerhafte Mutationen im CFTR-Gen zu Mutationen oder Fehlregulationen des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das normalerweise für die Regulierung des Salz- und Wassertransports in verschiedenen Geweben verantwortlich ist.

Die Mutationen beeinträchtigen die Funktion des CFTR-Proteins und führen zu verschiedenen Problemen in verschiedenen Körperteilen:

1. Lunge:

- In den Atemwegen sammelt sich verdickter Schleim an, der zu Atembeschwerden, chronischen Atemwegsinfektionen und mit der Zeit zu fortschreitenden Lungenschäden führt.

2. Verdauungssystem:

- Pankreasinsuffizienz:Die Bauchspeicheldrüse produziert nicht genügend Enzyme, die für die Fettverdauung notwendig sind, was zu Malabsorption und Unterernährung führt.

- Darmverstopfungen:Auch verdickter Schleim kann insbesondere bei Neugeborenen zu Verstopfungen im Darm führen.

3. Andere Organe:

- Lebererkrankung:Aufgrund einer chronischen Leberentzündung und Narbenbildung im Zusammenhang mit CF kann eine Leberzirrhose auftreten.

- Fortpflanzungsprobleme:Bei Männern kann es aufgrund einer abnormalen Entwicklung oder einer Verstopfung der Samenleiter zu Unfruchtbarkeit kommen, bei Frauen kann es zu einer verminderten Fruchtbarkeit kommen.

- Diabetes:Personen mit CF können aufgrund einer Pankreasschädigung Diabetes mellitus entwickeln.

- Arthritis:Gelenkschmerzen und Entzündungen können eine Manifestation von CF sein.