Was ist PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)?

PIK3CA-bedingtes Überwucherungsspektrum (PROS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Überwucherung verschiedener Körperteile gekennzeichnet ist. Sie wird durch Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht, das eine Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums und der Zellteilung spielt.

Bei PROS handelt es sich um ein Spektrum von Erkrankungen, was bedeutet, dass der Schweregrad und die Symptome der Störung von Person zu Person stark variieren können. Zu den häufigsten Erscheinungsformen von PROS gehören:

Überwucherung von Körperteilen wie Kopf, Gliedmaßen und Rumpf

Makrozephalie (vergrößerter Kopf)

Weit auseinanderstehende Augen

Vorstehende Stirn

Volle Wangen

Breite Nase

Langes Philtrum (der Bereich zwischen Nase und Oberlippe)

Verdickte Lippen

Große Zunge

Zahnanomalien

Ohren, die tief angesetzt und nach hinten gedreht sind

Kleinwüchsig

Fettleibigkeit

Geistige Behinderung

Epilepsie

Autismus-Spektrum-Störung

Andere medizinische Probleme wie Herzfehler, Nierenprobleme und Atemwegsprobleme

PROS ist eine relativ neu erkannte Erkrankung und ihre genaue Prävalenz ist unbekannt. Es wird jedoch geschätzt, dass etwa 1 von 100.000 Menschen davon betroffen sind.

Derzeit gibt es keine Heilung für PROS, aber es stehen Behandlungen zur Verfügung, die helfen, die Symptome zu lindern. Zu den Behandlungsoptionen können chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Überwucherungen von Körperteilen, Medikamente zur Behandlung von Anfällen und anderen medizinischen Problemen sowie spezielle Bildungsangebote zur Unterstützung bei geistiger Behinderung gehören.

Wenn Sie oder Ihr Kind PROS-Symptome haben, ist es wichtig, einen Arzt zur Abklärung aufzusuchen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, die Lebensqualität von Menschen mit dieser Erkrankung zu verbessern.