Wahrscheinlichkeit & Genetic Testing

Genetische Tests wird zunehmend ein wichtiger Aspekt der individuellen Gesundheitsvorsorge. Genetische Tests suchen nach Fehlern in den Genen oder Chromosomen, die auf bestimmte genetische Bedingungen führen kann. Die meisten Gentests nur Aufklärung der Patienten über ihre genetische Gesundheit, die sie zu richtigen Entscheidungen über ihre eigenen Gesundheitsmanagement ermöglicht. Aber auch andere Tests zeigen Bedingungen, die behandelt werden können, oder sogar beseitigt . Gentests Übersicht

Gentests findet Fehler in Chromosomen und Genen. Einige genetische Tests kann auf jeden Fall festzustellen, ob eine Erkrankung vorliegt. Zum Beispiel Amniozentese , ein Test der Fruchtwasser, können bestimmen, ob ein Fetus Down-Syndrom . Allerdings pränatale genetische Screening -Prüfungen , wie dem ersten Trimester-Screening -Prüfung, geben eine Wahrscheinlichkeit , dass der Fötus hat eine genetische Zustand. Beispielsweise kann die Prüfung feststellen, dass der Fötus eine 1 in 100 Chance, mit Down-Syndrom . In diesen Fällen würde die Amniozentese angeboten werden, wenn die Chance auf eine genetische Krankheit, die größer als die Chance einer Fehlgeburt aus Amniozentese ist .
Zytogenetik

Vor jeder Gentests muss die Probe auf eine Zytogenetik Labor geschickt werden. Die Proben können entweder Blut, Knochenmark -oder Gewebezellen sein. Das Labor extrahiert die DNA aus diesen Proben Karyotyp und zu analysieren. Karyotypisierung ist der Prozess der Sortierung der 46 Chromosomen und zu sehen, ob es irgendwelche Streichungen , Ergänzungen oder Translokationen . Die Laboranten besondere Techniken , um die Zellteilung in der Metaphase zu stoppen, wenn die Chromosomen sind die meisten sichtbar und färben sie auf einer Folie. Diese Labortechniken isolieren die Chromosomen und damit die Techniker, um sie unter dem Mikroskop zu zählen.
Pränatale Gentests

Pränatale Gentests testet den Fötus für bestimmte genetische Krankheiten. Frauen werden nur angeboten, Gentests , wenn sie über 35 Jahre alt sind, haben mehrere Fehlgeburten hatten oder haben eine Geschichte von Erbkrankheiten in ihrer Familie. Frauen werden auch angeboten spezifische Tests für Krankheiten , die weit verbreitet sind in einer bestimmten ethnischen Gruppe . Zum Beispiel sind aschkenasischen jüdischen Frauen Tests für die Tay- Sachs-Krankheit angeboten . Pränatale Tests in Screening und invasive Tests aufgeteilt. Screening ist ein Bluttest und gibt eine gewisse Wahrscheinlichkeit, dass sehr häufig genetische Erkrankungen, wie Down-Syndrom und Trisomie 18 . Das Screening berücksichtigt diese Bluttestergebnisse und die Ultraschalluntersuchung , um eine Chance für einen Fötus , diese genetische Krankheiten zu geben. Wenn die Chancen hoch , invasive Verfahren, wie zB chronische Villi Sampling ( CVS) und Fruchtwasseruntersuchung angeboten.
FISH Testing

FISH oder Fluoreszenz- in situ-Hybridisierung , einen genetischen Test, der angeboten wird , wenn eine chromosomale Analyse nicht ausreichend ist. In vielen Fällen gibt es Mutationen in einem bestimmten Gen , anstatt eine Deletion oder Addition von einem ganzen Chromosom. In diesen Fällen würde FISH durchgeführt, um auf diese spezifischen Gens zu fokussieren. Bei diesem Test Techniker erzeugen ein DNA -Strang, der komplementär zu einem Gen in einem Chromosom, das die Forscher suchen ist . Diese erzeugten Stränge haben einen Fluoreszenzfarbstoff an ihnen , das sie leicht unter dem Mikroskop sichtbar macht . Auf diese Weise können die Forscher sehen, ob es eine Mutation in einem Gen, das für einen genetischen Erkrankung verantwortlich ist . FISH gibt eine eindeutige Antwort auf das Vorhandensein einer genetischen Krankheit , sondern als eine Wahrscheinlichkeit.
Biochemische Testing

Viele genetische Erkrankungen entstehen durch eine Mutation in einem Protein. Proteine ​​werden von den Genen in der DNA hergestellt . Wenn es seltsam Niveaus eines bestimmten Proteins , kann dies zu einer Mutation in dem Gen zugeschrieben werden , das für dieses Protein . Zum Beispiel ist die Phenylketonurie (PKU) eine Krankheit, wo eine Person nicht wegen eines Mangels eines Proteins, das diese Aminosäure bricht brechen Phenylalanin. Wenn Lebensmittel mit dieser Aminosäure verbraucht werden , kann die Person schwere Nebenwirkungen haben . So würde biochemische Tests der einzelnen von der Anwesenheit dieser Erkrankung informieren und ihnen zu ermöglichen , ein normales Leben , indem Sie eine strenge Diät führen . Wie die meisten Gentests , biochemische Tests geben eine eindeutige Antwort auf das Vorhandensein einer bestimmten genetischen Zustand.