Wie Ärzte für seltene genetische Krankheiten Suche

Wenn Sie eine plötzliche Veränderung in der Gesundheit , die nicht passt eine bekannte Diagnose auftreten, kann es entmutigend sein , um angemessene medizinische Versorgung zu finden. Ungewöhnliche und anhaltende Symptome Krankheiten zu verwechseln manchmal die Ärzte , die nicht mit seltenen Krankheiten oder Störungen , einschließlich genetisch basiert sind sind . Je nach Erkrankung kann es nur wenige Spezialisten in der Welt ausgestattet, um Diagnose und Behandlung zu sein. Anleitung
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Fragen Sie Ihren Hausarzt . Bereiten Sie sich auf Ihren Besuch , indem sie eine Liste aller Ihrer Symptome, einschließlich der Dauer und Schwere . Beachten Sie, keine größeren Veränderungen in der Umwelt oder Medikamente, die für die Symptome verantwortlich sein könnten . Fragen Sie Ihren Arzt um eine Überweisung zu einem Facharzt und Genetiker, Ihre Krankheit besser verstehen können .
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Besuchen Sie den Facharzt und beschreiben Sie Ihre Symptome. Er kann eine vorläufige Diagnose und Behandlungsplan . Die Arbeit im Tandem mit einem lizenzierten Genetiker, der spezifische genetische Tests durchführen können , um die medizinische Diagnose zu bestätigen. Geben Sie das Medikament oder Behandlungsprogramm mehrere Wochen wirksam vor der Bestimmung , ob es funktioniert zu nehmen. Wenn Ihre Krankheit nicht auf die Behandlung ansprechen , müssen Sie möglicherweise eine Außen Meinung einzuholen .
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Geben Sie Ihre Symptome in ein Online- Gesundheits- Website zu sehen, welche genetische Krankheit, die Sie haben können , oder die, die Sie vermuten, Sie haben zu prüfen. Während diese Seiten nicht immer korrekt sind , bieten sie einen guten Ausgangspunkt für Ihre persönliche Forschung.
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Suchen auf der Website PubMed, die eine Datenbank von Artikeln aus Bundesmitteln finanzierte Forschungsprogramme enthält , für Studien im Zusammenhang zu Ihrer Krankheit. Seltene Krankheit Spezialisten berichten oft Fallstudien oder Ergebnisse der klinischen Studien in Fachzeitschriften. Verwenden Sie die Kontaktinformationen des primären Autors , über Diagnose -und Behandlungsmöglichkeiten zu erkundigen.
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Kontakt den National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research, die Patienten mit seltenen Krankheiten Spezialisten verbindet . Mitarbeiter im Büro können Sie Ihre medizinischen Unterlagen zu überprüfen und verweisen Sie an einen Spezialisten, der Ihre Krankheit diagnostizieren kann .