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Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Rett-Syndrom auf ein Kind übertragen wird?

Die Wahrscheinlichkeit, das Rett-Syndrom an ein Kind weiterzugeben, hängt von der genetischen Art der Erkrankung und dem Geschlecht des Kindes ab.

- Bei der häufigsten Form des Rett-Syndroms, die durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht wird, wird die Erkrankung normalerweise X-chromosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass die Mutter eine mutierte Kopie des Gens auf dem X-Chromosom trägt und diese weitergeben kann entweder an Sohn oder Tochter.

- Söhne, die das mutierte Gen erben, haben in der Regel schwerere Symptome des Rett-Syndroms als Töchter, die möglicherweise mildere Symptome haben oder nicht betroffene Träger der Mutation sind.

- Töchter, die das mutierte Gen erben, haben ein 50-prozentiges Risiko, an einem Rett-Syndrom zu erkranken, während Söhne, die das mutierte Gen erben, ein 50-prozentiges Risiko haben, betroffen zu sein, und ein 50-prozentiges Risiko, nicht betroffene Träger zu sein.

- Zwei weniger häufige Arten des Rett-Syndroms, die durch Mutationen in den Genen CDKL5 oder FOXG1 verursacht werden, werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens vorhanden sein muss, um die Erkrankung auszulösen. In diesen Fällen beträgt das Risiko, die Erkrankung an ein Kind weiterzugeben, sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Kindern im Allgemeinen 50 %.

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