Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Die Erkrankung kommt am häufigsten bei aschkenasischen Juden vor, kann jedoch bei Menschen jeder ethnischen Herkunft auftreten. Die Tay-Sachs-Krankheit ist nicht geschlechtsspezifisch, sodass sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betroffen sind.