Einige Kinder sind mit mehr oder weniger Chromosomen als normal geboren. Down-Syndrom wäre ein Beispiel hierfür ist. Diese Fehler treten bei der Empfängnis und es ist noch nicht verstanden, was sie verursacht.
Einzel- Gen-Defekte
Über 6000 einzelne Gen-Defekte vermutet werden und treten in etwa ein in 300 Geburten. Diese entstehen aus einer dominanten Gen von einem Elternteil oder ein rezessives Gen von beiden Eltern weitergegeben .
Multifaktoriellen Erkrankungen
Genetische Erkrankungen manchmal nicht an eine einfache Erklärung. Multifaktoriellen Erkrankungen sind genetischen Syndromen , die durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden können.
Genetische Beratung
Eltern bekannt, ein höheres Risiko für ein Kind mit einer sein genetische Erkrankung kann eine genetische Beratung vor der Empfängnis bis sich der Risiken bewusst und alles, was getan werden könnte, um die Krankheit zu verhindern gemacht werden soll.
Testing
Einige genetische Krankheiten sind offensichtlich mittels Ultraschall vor der Geburt , aber andere können nicht diagnostiziert , bis das Kind älter und Entwicklungsverzögerungen deutlich werden wird.
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