1. Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT):NIPT ist ein Bluttest, der die im Blut der Mutter vorhandene fetale DNA analysiert. Es kann die Wahrscheinlichkeit bestimmter Chromosomenanomalien abschätzen, darunter das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13).
2. Kombiniertes Ersttrimester-Screening:Dieses Screening kombiniert Ergebnisse von mütterlichen Bluttests (Messung der Hormonspiegel wie humanes Choriongonadotropin [hCG] und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A [PAPP-A]) mit Messungen während einer Ultraschalluntersuchung B. die Dicke des mit Flüssigkeit gefüllten Bereichs im Nacken des Fötus (Nackentransparenz).
3. Vierfach-Screening im zweiten Trimester:Ähnlich wie beim kombinierten Screening im ersten Trimester misst dieser Bluttest die Werte von AFP, hCG, Östriol und Inhibin-A, um das Risiko von Chromosomenanomalien einzuschätzen.
4. Chorionzottenbiopsie (CVS):CVS ist ein pränataldiagnostischer Test, bei dem eine kleine Gewebeprobe aus dem Chorion, einem Teil der Plazenta, entnommen wird. CVS tritt typischerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche auf und ermöglicht so die Früherkennung von Chromosomenstörungen.
5. Amniozentese:Die Amniozentese ist ein pränataldiagnostisches Verfahren, das in der Regel nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Eine dünne Nadel wird in das Fruchtwasser rund um den Fötus eingeführt, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen. Diese Probe kann auf Chromosomenanomalien und andere Erkrankungen untersucht werden.
Die Ergebnisse dieser Screening-Tests oder Diagnoseverfahren können Aufschluss über die Anzahl der Chromosomen in der Schwangerschaft geben und so helfen, mögliche Anomalien zu erkennen.
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