Wie können Chromosomenanomalien eines ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?

Chromosomenanomalien bei einem ungeborenen Kind können während der Schwangerschaft durch verschiedene pränatale Screening- und Diagnosetests diagnostiziert werden. Ziel dieser Tests ist es, mögliche genetische Störungen oder Erkrankungen zu identifizieren, die durch Chromosomenveränderungen verursacht werden. Hier sind einige der am häufigsten verwendeten Methoden:

1. Chorionzottenbiopsie (CVS):

- CVS wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

- Eine kleine Probe der Chorionzotten, das sind fingerartige Ausstülpungen der Plazenta, wird durch den Gebärmutterhals oder Bauch entnommen.

- Die Probe wird analysiert, um Chromosomenanomalien festzustellen.

2. Amniozentese:

- Die Amniozentese wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

- Eine dünne Nadel wird in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen.

- Die Flüssigkeit enthält fetale Zellen, die dann auf Chromosomenanomalien analysiert werden.

3. Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT):

- NIPT, auch zellfreier DNA-Test genannt, kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

- Der Mutter wird eine Blutprobe entnommen, um in ihrem Blutkreislauf zirkulierende Fragmente der fötalen DNA zu analysieren.

- NIPT kann nach häufigen Chromosomenanomalien suchen, einschließlich Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom).

4. Ultraschall:

- Ultraschalluntersuchungen, die während der gesamten Schwangerschaft durchgeführt werden, können indirekte Hinweise auf mögliche Chromosomenanomalien liefern.

- Bestimmte physische Marker oder Anomalien, die bei Ultraschalluntersuchungen beobachtet werden, können darauf hindeuten, dass weitere Gentests erforderlich sind.

5. Genetischer Präimplantationstest (PGT):

- Die PGT wird während der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt.

- Dabei handelt es sich um die genetische Analyse von im Labor erzeugten Embryonen vor der Einnistung in die Gebärmutter.

- PGT kann Chromosomenanomalien identifizieren und Embryonen auswählen, die frei von bestimmten genetischen Erkrankungen sind.

Diese vorgeburtlichen Tests werden in der Regel auf der Grundlage des Alters der Frau, der Familiengeschichte und spezifischer Risikofaktoren empfohlen. Die genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge, da sie werdenden Eltern hilft, die Risiken, Vorteile und Einschränkungen der verfügbaren Testoptionen zu verstehen.