Screening-Tests:
- Screening im ersten Trimester: Dieser Test kombiniert das Alter der Mutter, Blutuntersuchungen und eine Ultraschallmessung, um das Risiko eines Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien abzuschätzen. Dabei handelt es sich in der Regel um eine Blutuntersuchung zur Messung bestimmter Hormonspiegel und eine Ultraschalluntersuchung zur Messung der Dicke der Nackentransparenz (des mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nacken des Fötus).
- Screening im zweiten Trimester: Dieser Test, auch Quadruple-Screen oder Quad-Screen genannt, misst den Spiegel von vier Substanzen im Blut der Mutter (Alpha-Fetoprotein, humanes Choriongonadotropin, Östriol und Inhibin A) und kombiniert sie mit dem Alter der Mutter und anderen Faktoren, um das Risiko zu berechnen Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien.
Diagnosetests:
- Chorionzottenbiopsie (CVS): Dieser Test wird normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und umfasst die Entnahme einer kleinen Zellprobe aus der Plazenta zur Analyse der Chromosomen. CVS kann definitive Informationen über das Vorliegen von Chromosomenanomalien, einschließlich des Down-Syndroms, liefern.
- Amniozentese: Dieser Test wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt und beinhaltet die Entnahme einer Probe des Fruchtwassers rund um den Fötus, um die Chromosomen zu analysieren. Die Amniozentese kann auch definitive Informationen über das Vorliegen von Chromosomenanomalien, einschließlich des Down-Syndroms, liefern.
Diese Screening- und Diagnosetests können dazu beitragen, während der Schwangerschaft Informationen und Orientierungshilfen bereitzustellen, sodass Einzelpersonen fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheitsversorgung treffen können. Es ist wichtig, diese Tests mit einem Gesundheitsdienstleister zu besprechen, um deren Genauigkeit, Risiken und Einschränkungen zu verstehen und Entscheidungen auf der Grundlage individueller Umstände und Vorlieben zu treffen.
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