Ich bin schwanger und habe Mukoviszidose. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind an Mukoviszidose erkrankt?

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sein müssen, damit eine Person an der Krankheit erkrankt. Wenn Sie schwanger sind und CF haben, hängt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind CF erbt, vom genetischen Status Ihres Partners ab:

- Wenn Ihr Partner keine Mukoviszidose hat und nicht Träger der Mukoviszidose-Mutation ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt, sehr gering und liegt bei nahezu 0 %.

- Wenn Ihr Partner Träger der CF-Mutation ist, also eine mutierte Kopie des CFTR-Gens und eine normale Kopie besitzt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind CF erbt, 50 %. In diesem Fall besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt kommt, und eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind entsteht, das Trägerin ist, aber nicht an der Krankheit leidet.

- Wenn Ihr Partner CF hat, also zwei mutierte Kopien des CFTR-Gens hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind CF erbt, bei 100 %. In diesem Fall werden alle Kinder eines Elternteils mit Mukoviszidose an Mukoviszidose erkranken.

Es ist wichtig, die genetische Vorgeschichte Ihrer Familie und die potenziellen Risiken mit einem genetischen Berater oder einem auf CF spezialisierten Arzt zu besprechen.