Test auf zellfreie DNA (cfDNA): Bei diesem Test werden DNA-Fragmente aus der Plazenta analysiert, die im Blut der Mutter zirkulieren. Mithilfe von cfDNA-Tests kann das Risiko von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom und der Trisomie 18 beurteilt werden.
Maternales Serumscreening: Dieser Test misst den Spiegel bestimmter Substanzen im Blut der Mutter, wie zum Beispiel Alpha-Fetoprotein (AFP) und menschliches Choriongonadotropin (hCG). Mithilfe des mütterlichen Serumscreenings kann das Risiko von Chromosomenanomalien sowie von Neuralrohrdefekten wie Spina bifida beurteilt werden.
Kombiniertes Screening: Dieser Test kombiniert die Ergebnisse von cfDNA-Tests und mütterlichen Serumscreenings, um eine genauere Risikobewertung für bestimmte genetische Erkrankungen zu ermöglichen.
NIPT gilt im Allgemeinen als sicherer und genauer Screening-Test, es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es sich nicht um einen diagnostischen Test handelt. Wenn NIPT-Ergebnisse auf ein erhöhtes Risiko einer genetischen Erkrankung hinweisen, können zur Bestätigung der Diagnose weitere Tests wie eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie empfohlen werden.
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