Wie man die Gefahr von Aneuploidie Berechnen

Frauen älter als 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko der Geburt eines Kindes mit Aneuploidie , der Zustand der mit mehr oder weniger als die normale Anzahl von Chromosomen betroffen sind. Down-Syndrom, Turner -Syndrom und Klinefelter -Syndrom sind drei der häufigsten Formen von Aneuploidie . In der Regel verursacht, wenn etwas schief geht bei der Zellteilung ist die primäre Aneuploidie bekannte Ursache von fetalen Fehlgeburt. Ein in 160 Lebendgeburten erzeugt eine aneuploide Kleinkind, aber mit der richtigen und frühen pränatale Screening kann die Geburtshelfer einer Frau ungefähre Risiko abzuschätzen. Anleitung
1 Wenn die Zellen nicht die richtige Anzahl von Chromosomen haben , ist das Ergebnis Aneuploidie .

Besuchen Sie Ihren Geburtshelfer , wie früh in der Schwangerschaft wie möglich. Erklären Sie Ihr Anliegen zu ihr, vor allem, wenn Sie 35 Jahre oder älter. Bitten Sie sie, für Aneuploidie -Screening-Tests bestellen ; Gentests müssen zu bestimmten Zeiten und Intervallen durchgeführt werden. Nach der ReproduktionsgenetikHealth-Institut , ist eine, in 385 das Risiko von Aneuploidie für eine dreißig -jährige Frau, eine in 63 für eine fünfunddreißig Jahre alte Frau und ein in 19 für ein fünfundvierzig Jahre alte Frau.
2 Ultraschall kann bei der Diagnose Down-Syndrom.

Fordern Sie ein Bluttest, der PAPP -A und IITA enthält , verminderte Ebenen sind häufig in Down-Syndrom. Fragen Sie nach einem Ultraschall zur Nackentransparenz (NT ), dieser misst die Flüssigkeit unter der fetalen Nackenhaut , ein Indikator für Aneuploidie , wenn erhöht. ( Haben Sie den Ultraschall bei 8 bis 15 Wochen , und wieder bei 28 bis 32 Wochen . )
3

Haben Sie ein Chorionzottenbiopsie (CVS )-Test bei 10 bis 12 Wochen durchgeführt. Eine CVS -Test sammelt Zellen aus der Plazenta mit Hilfe eines Katheters in den Gebärmutterhals eingeführt wird, oder mit einer Nadel durch die Bauchdecke . CVS Ergebnisse können bis zu zwei Wochen dauern.
4 Halten Sie Ihre pränatalen Arztbesuche .

Haben eine Amniozentese durchgeführt , besonders wenn Sie älter als 35 sind, im ersten Trimester oder zweiten Trimester oder beides , je nach Bewertung und Beratung Ihres Geburtshelfer. Der Test beinhaltet vorbei eine dünne Nadel durch den Bauch , in die Gebärmutter. Über eine Unze des Fruchtwassers wird für genetische Tests abgesaugt werden .
5 Bluttests sind nicht schmerzhaft .

bei 15 bis 18 Wochen eine " Triple-Test " . Dieses Trio von Bluttests misst Alpha-Fetoprotein , unkonjugierten Östriol und humanem Choriongonadotropin . Eine gleichzeitige Ultraschall fetale Alter zu bestimmen , kombiniert mit der Triple-Test , gibt Ihrem Geburtshelfer ein empfindlicher Bereich von Daten , mit denen das Risiko von Aneuploidie berechnen.
6 Teilen Sie Ihre Gedanken und Ängste mit Ihrem Arzt.

Besprechen Sie alle Testergebnisse mit Ihrem Geburtshelfer , und bitten Sie um Klärung der alles, was Sie nicht vollständig verstehen. Ihr Geburtshelfer wird Ihre Krankengeschichteund Testergebnisse , und von ihnen berechnen das Risiko , wenn überhaupt, von Aneuploidie . Fragen Sie nach Empfehlungen für Berater oder Selbsthilfegruppen, wenn nötig.