Gibt es einen Test, mit dem die Mutter herausfinden kann, ob ihr Baby das Down-Syndrom hat?

Es gibt mehrere pränatale Tests, die durchgeführt werden können, um das Risiko eines Down-Syndroms während einer Schwangerschaft festzustellen. Diese Tests werden in der Regel allen schwangeren Frauen angeboten, sie werden jedoch insbesondere Frauen empfohlen, bei denen ein höheres Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beispielsweise ältere Frauen und Frauen, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkommt.

Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening ist eine Kombination aus Bluttests und Ultraschallmessungen, die bereits in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei den Blutuntersuchungen wird der Spiegel bestimmter Hormone und Proteine ​​im Blut der Mutter gemessen, die mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom verbunden sind. Bei der Ultraschallmessung wird die Dicke der Nackenfalte gemessen, einer Hautfalte im Nacken des Babys. Eine erhöhte Dicke der Nackenfalte kann ein Zeichen für das Down-Syndrom sein.

Screening im zweiten Trimester

Das Screening im zweiten Trimester ist eine weitere Kombination aus Bluttests und Ultraschallmessungen, die zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Bei den Blutuntersuchungen wird der Gehalt verschiedener Substanzen im Blut der Mutter gemessen, die mit einem erhöhten Risiko für das Down-Syndrom verbunden sind. Die Ultraschallmessung misst die Länge des Oberschenkelknochens des Babys und den Umfang des Kopfes des Babys. Verkürzte Oberschenkelknochen und ein geringer Kopfumfang können Anzeichen für ein Down-Syndrom sein.

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)

NIPT ist ein neuerer Screening-Test, der bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. NIPT ist ein Bluttest, der die DNA des Babys analysiert, die im Blut der Mutter zirkuliert. NIPT kann das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien mit hoher Genauigkeit erkennen.

Diagnosetests

Wenn ein Screening-Test ergibt, dass ein hohes Risiko für das Down-Syndrom besteht, kann der Mutter ein diagnostischer Test angeboten werden. Durch diagnostische Tests kann bestätigt werden, ob das Baby ein Down-Syndrom hat oder nicht. Zu den diagnostischen Tests gehören eine Chorionzottenbiopsie (CVS) und eine Amniozentese. CVS ist ein Verfahren, bei dem eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen wird. Bei der Amniozentese handelt es sich um einen Eingriff, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen wird. Sowohl CVS als auch Amniozentese können vor der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Es ist wichtig zu beachten, dass Screening-Tests auf das Down-Syndrom nicht 100 % genau sind. Ein negativer Screening-Test garantiert nicht, dass das Baby kein Down-Syndrom hat, und ein positiver Screening-Test bedeutet nicht unbedingt, dass das Baby das Down-Syndrom hat. Wenn ein Screening-Test darauf hinweist, dass ein hohes Risiko für das Down-Syndrom besteht, sollte die Mutter möglicherweise einen diagnostischen Test in Betracht ziehen, um die Diagnose zu bestätigen.