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1. Pränatales Screening :Während der Schwangerschaft kann sich eine Frau einem pränatalen Screening unterziehen, um das Risiko einer Sichelzellenanämie bei ihrem ungeborenen Kind festzustellen. Bei diesem Screening wird in der Regel ein Bluttest der Mutter durchgeführt, um das Vorhandensein des Sichelzellenmerkmals oder der Sichelzellengenmutation festzustellen.
2. Amniozentese :Wenn das pränatale Screening auf ein erhöhtes Sichelzellenrisiko hinweist, kann der Arzt weitere diagnostische Tests wie eine Amniozentese empfehlen. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Probe des Fruchtwassers aus der Umgebung des Fötus entnommen. Durch eine genetische Analyse des Fruchtwassers kann festgestellt werden, ob der Fötus an einer Sichelzellenanämie oder dem Sichelzellanämie-Merkmal leidet.
3. Chorionzottenbiopsie (CVS) :CVS ist ein weiterer pränataldiagnostischer Test, der in der Frühschwangerschaft durchgeführt wird. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen, die die gleiche genetische Ausstattung wie der Fötus hat. Eine genetische Analyse der Chorionzotten kann Aufschluss über das Vorliegen einer Sichelzellenanämie geben.
4. Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) :NIPT ist eine relativ neue Methode des pränatalen Screenings, die bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Dabei wird der Mutter einfach Blut entnommen und die im mütterlichen Blut vorhandene zellfreie fötale DNA analysiert. NIPT kann das Vorhandensein von Sichelzellanämie-bedingten genetischen Variationen erkennen, kann jedoch bei der Identifizierung aller Fälle Einschränkungen aufweisen.
Es ist wichtig zu beachten, dass die Entdeckung von Sichelzellenanämie vor der Geburt den Eltern ermöglicht, fundierte Entscheidungen über die medizinische Versorgung und die Behandlung der Erkrankung nach der Geburt des Babys zu treffen.
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