Wie nennt man die Krankheit, die mütterlicherseits in der Familie vererbt wird und Söhne tötet?

Die Krankheit, auf die Sie sich beziehen, ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). DMD ist eine genetische Störung, die von Müttern an ihre Söhne weitergegeben wird. Es ist durch fortschreitende Muskelschwäche und Degeneration gekennzeichnet. DMD wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet.

Hier sind einige wichtige Punkte zu DMD:

Vererbung:DMD ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass sich das betroffene Gen auf dem X-Chromosom befindet. Männer sind häufiger von DMD betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Frauen, die Träger der DMD-Genmutation sind, werden als Trägerinnen bezeichnet. Sie haben möglicherweise selbst keine Symptome der Erkrankung, können die Mutation aber an ihre Kinder weitergeben.

Symptome:DMD tritt typischerweise in der frühen Kindheit im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf. Zu den ersten Symptomen zählen Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und häufige Stürze. Mit fortschreitender Krankheit wird die Muskelschwäche stärker und betrifft Arme, Beine und Rumpf. Bei Personen mit DMD können außerdem Gelenkkontrakturen, eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Atemprobleme auftreten.

Diagnose:DMD wird auf der Grundlage einer Kombination von Faktoren diagnostiziert, darunter Symptome, körperliche Untersuchung, Gentests und Muskelbiopsie. Durch Gentests kann die spezifische Mutation im Dystrophin-Gen identifiziert werden, die die Störung verursacht.

Behandlung:Es gibt keine Heilung für DMD, es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Zu diesen Behandlungen gehören Kortikosteroide, Physiotherapie, Ergotherapie und Atemunterstützung. In jüngster Zeit haben vielversprechende gentherapeutische Ansätze Potenzial für die Behandlung von DMD gezeigt.

Prognose:DMD ist eine fortschreitende Erkrankung und der Zustand verschlechtert sich typischerweise mit der Zeit. Menschen mit DMD haben eine verkürzte Lebenserwartung, wobei die meisten in ihren 20er oder 30er Jahren leben. Atemwegskomplikationen sind häufig die häufigste Todesursache bei DMD.

Wenn Sie Bedenken bezüglich DMD haben oder die Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen, um eine Beurteilung und genetische Beratung zu erhalten.