Infant Genetische Krankheiten

In den Vereinigten Staaten , bevor Mutter und ihr neugeborenes Baby das Krankenhaus verlassen , hat das Baby Blut mittels eines Verfahrens, die gemeinhin als ein gezogenes "Ferse -Stick -Test. " Eine kleine Menge Blut wird durch Einstechen Ferse des Babys gezogen , und das Blut wird verwendet, um für eine Vielzahl von erblichen endokrinen , metabolischen und Erkrankungen des Blutes testen. In allen US-Bundesstaaten Einige Tests erforderlich , während andere Tests variieren Staat für Staat . Phenylketonurie (PKU)

Ein Enzym namens Leber- Phenylalanin-Hydroxylase ist für den Körper benötigt, um Stoffwechsel von Phenylalanin (Phe ) --- eine Aminosäure, die in fast allen Nahrungsmitteln --- in eine andere Aminosäure als bekannt Tyrosin. Ein Aufbau von Phe im System kann zu Hirnschäden , Krampfanfälle und schwerer geistiger Behinderung führen . Die Behandlung besteht aus einer speziellen Formel für das Baby. Später ist ein Low -Protein-Diät erfordern Vitaminen und Mineralstoffen notwendig , und dieses spezielle Diät muss für das Leben verfolgt werden. Früherkennung ist entscheidend; daher wird ein PKU-Test für alle Kinder in den Vereinigten Staaten geboren erforderlich.
Angeborene Hypothyreose (CH)

Auch als neonatale Hypothyreose, CH ein Zustand, in dem die Schilddrüse des Neugeborenen ist mangelhaft. Häufige Ursachen für diese Störung sind abnorme oder fehlende Schilddrüse, Ausfall der Hirnanhangdrüse , die Schilddrüse auslösen und die Beeinträchtigung der Produktion von Schilddrüsenhormonen . Ein teilweiser oder ungewöhnlich geformt Schilddrüse ist die am häufigsten auftretende Defekt , die höchstens einen von rund 3.000 Geburten. CH tritt doppelt so häufig bei Mädchen als bei Jungen.
Galaktosämie ( GALT )

Eine erbliche Enzymstörung, Galaktosämie beschreibt die Unfähigkeit des Körpers zu verstoffwechseln eine einfache Zucker Galactose bekannt. Wenn Galactose nicht verwendet wird, baut es in den Körper. Schwere Schäden am Zentralnervensystem, der Leber, Nieren und Augen führen kann. Galaktose ist ein Bestandteil Lactose, die die Zucker in der Milch ist . Menschliche und tierische Milch nicht von Personen mit diesem Zustand toleriert werden. Erkennung unmittelbar nach der Geburt kann schwerwiegende, irreversible Probleme bei Neugeborenen wie Katarakt , geistige Retardierung und Leberzirrhose zu verhindern.
Gehör

Neugeborene für Hörprobleme werden routinemäßig geschirmte vor dem Verlassen des Krankenhauses. Schwerhörigkeit , wenn unentdeckt bleiben, können zu Spracherwerb, Lern-und Verhaltensschwierigkeiten führen , wie das Kind wächst. Ein otoakustischen Emissionen (OAE )-Test und eine Hirnstammaudiometrie (ABR )-Test : Das Kind wird zwei Tests gegeben . Diese nicht- invasive Tests werden mit speziellen Ohrhörer und Elektroden durchgeführt werden; sie schmerzfrei und benötigt keine Reaktion seitens des Säuglings . Wenn das Neugeborene ist wählerisch , so kann er ein sehr mildes Beruhigungsmittel , um ihn zu halten, entspannt, still und ruhig , während die Tests werden durchgeführt, gegeben werden.
Infant Tests für andere genetische Störungen

In den Vereinigten Staaten, zusätzliche Tests an Neugeborenen variieren von Land zu Land und sogar von Krankenhaus zu Krankenhaus . Bestimmte Untersuchungen können auf Säuglinge mit bestimmten ethnischen Hintergründe, wie SichelzellenanämieTests für Kinder afrikanischer Abstammung und Prüfung für die Tay -Sachs-Krankheit bei Kindern osteuropäischer jüdischer Abstammung durchgeführt werden. Die March of Dimes empfiehlt ein Minimum von 29 Batterie -Tests, einschließlich der zuvor genannten . March of Dimes Neugeborenen-Screening- Empfehlungen auch Tests für HIV, Mukoviszidose und Thalassämie, unter anderen Erkrankungen.