Harlekin -Baby-Syndrom

Ichthyosis ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen der Haut durch Gen- Mutationen verursacht . Die Erkrankung ist in der Regel bei der Geburt vorhanden und geht über das Leben einer Person . Harlekin- Baby-Syndrom , oder Harlekin Ichthyosis, ist eine seltene und meist tödliche Form der Ichthyose . Es gibt keine Statistiken, auf welcher Prozent der Babys werden mit Harlekin Ichthyosis geboren. Ursache

ABCA12 Gen auf Chromosom 2, leitet die Produktion von Proteinen für normale Haut Wachstum notwendig . Mutation dieses Gens ist die Ursache der Harlekin Ichthyosis . Das Gen ist eine autosomal- rezessiv. Für das Baby betroffen zu sein und zeigen Symptome , muss er ein Gen von jedem Elternteil zu bekommen. Die meisten Eltern sind Träger ohne Symptome , was bedeuten sie nur eines der Gene zu haben. Da beide Eltern eines betroffenen Baby hat das Gen , haben eine Vollgeschwister ein Viertel Chance, dass es eine Chance, ein Viertel der nicht in der einen Träger und eine Hälfte Chance auf einen Träger. Nicht betroffene Geschwister haben eine Zwei-Drittel Chance, Träger . Alle Kinder einer Person mit Harlekin Ichthyosis wird Träger sein . Wenn ihr Partner ist ein Träger , die die Hälfte ihrer Kinder ein Gen von jedem Elternteil haben und beeinflusst werden , während die andere Hälfte kann eine Kopie des Gens tragen.
Symptome

Diese Mutation macht die Haut hart mit dicken Schuppen . Der Begriff " Harlekin " ist, einen Diamantform haben. Die harte , dicke Haut macht Dreieck und rautenförmigen Platten . Augen, Nase, Mund und Ohren betroffen sind, oft den Mund des Babys ziehen weit offen. Diese harte Haut nicht halten Feuchtigkeit in , was zu Dehydrierung, und stört die Fähigkeit des Körpers , um Temperatur zu regulieren. Es kann auch Brust Bewegung und Atmung schwierig. Babys haben in der Regel Mikrozephalie ( kleiner Kopf ) und einem deformierten Gesicht. In Überlebenden , einige haben kurze Statur und kann neurologische , Nieren-und Lungenerkrankungen haben .
Prognose

meisten Babys mit Harlekin -Baby-Syndrom verwendet, um schnell sterben geboren innerhalb von zwei Tagen aufgrund von Infektionen und anderen Problemen. Mit spezialisierten medizinischen Behandlung auf die Temperatur zu kontrollieren, verhindern den Flüssigkeitsverlust und Infektionen , Hauterkrankungen behandeln und bieten physikalische Therapie, werden mehr Babys in die Kindheit und länger überleben. Überlebende werfen die harte Haut und zu entwickeln, Skalierung und anderen Hauterscheinungen über die meisten ihrer Körper , die lebenslange Behandlung erfordert. Es gibt Jugendliche in den USA und Großbritannien , die Vergangenheit projizierten 14 Jahre gelebt und sind wohlauf.
Testing

Wenn Sie in Ihrer Familie haben Harlekin Ichthyosis oder vermuten, dass Ihr Baby haben kann , bekommen Gentests vor der Schwangerschaft getan , wenn möglich, für Sie und Ihren Partner. Wenn Sie bereits schwanger sind, kann die Prüfung bei 23 Wochen Schwangerschaft und Entscheidungen in dieser Zeit gemacht geführt werden. Diskutieren Bedenken mit Ihrem Arzt und stellen Sie sicher, Ihr Baby in einem Krankenhaus, das in der Lage ist und war nur auf nationaler Ebene , um mögliche Probleme.
Unterstützung und Informationen

alarmiert worden geboren registrierte Unterstützung und Informationsgruppe in den USA für Harlekin -Baby-Syndrom ist FIRST .

Stiftung für Ichthyosen und verwandte Haut Types1364 Welsh Straße G2North Wales , PA 19454Phone (215) 619-0670