Thrombozytopenie Absent Radius Syndrome

Thrombozytopenie abwesend Radius - Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit scheinbar unabhängige Anomalien. Dieses Syndrom beinhaltet niedrigen Blutplättchen ( Thrombozytopenie) und die Abwesenheit der Radius Knochen in den Unterarmen. Viele andere physikalische Defekte können in Thrombozytopenie -fehlt- Radius -Syndrom auftreten , aber die niedrige Thrombozytenzahl hält das höchste Risiko für lebensbedrohliche Komplikationen. Prävalenz

Nach Angaben der US National Institutes of Health (NIH) , wirkt abwesend Thrombozytopenie - Radius -Syndrom weniger als 1 von 100.000 Babys. Keine ethnische, rassische oder geschlechtsspezifische Unterschiede in der Prävalenz entdeckt wurden. Etwa die Hälfte der Kinder zeigen Symptome in der ersten Woche nach der Geburt und 90 Prozent um 4 Monate alt, nach einer Studie in einer Ausgabe des Internet Journal of Radiology 2007 veröffentlicht.
Thrombozytopenie

Thrombozytopenie verhindert, dass normale Blutgerinnung , was zu leicht Blutergüsse und abnormale Blutungen . Schwere innere Blutungen im Gehirn und anderen Organen vor allem im ersten Lebensjahr des Kleinkindes auftreten . Der Zustand wird allmählich weniger streng , und die normale Thrombozytenzahlen sind in der Regel durch Schulalter erreicht . Wenn das Kind seine ersten zwei Jahre überlebt , ist die Lebenserwartung normal, nach dem Internet Journal of Radiology . Die intellektuelle Entwicklung ist auch in der Regel normal, es sei denn, geistige Behinderung hat durch Gehirnblutungenverursacht wurde.
Andere Fehlbildungen

andere endgültige Symptom der Thrombozytopenie - Syndrom fehlt Radius ist die Abwesenheit von langen dünnen Knochen auf der Daumenseite des Unterarms. Weitere Veränderungen können auch vorhanden sein. Dazu gehören Unterentwicklung oder Abwesenheit der Knochen auf der anderen Seite des Unterarms ( Elle) , Unterentwicklung der anderen Knochen in Armen und Beinen, und Minderwuchs des gesamten Lebens. Das Kind kann auch einen kleinen Unterkiefer , ein prominenter Stirn und tief angesetzten Ohren. Es können Herz-und NierenstrukturMängel. Die NIH stellt fest, dass etwa die Hälfte dieser Patienten haben Schwierigkeiten verdauen Kuhmilch.
Ursache

Thrombozytopenie -fehlt- Radius -Syndrom ist eine Chromosomenstörung . Die Bedingung liegt in der Familie , aber einige Leute haben die Anomalie ohne Familiengeschichte der Störung. Darüber hinaus müssen einige Menschen mit der Anomalie nicht das Syndrom als durch Chromosomenanalyse definiert. Die NIH stellt fest, dass aufgrund dieser widersprüchlichen Befunde , glauben Forscher eine zusätzliche genetische Anomalie beteiligt ist .
Behandlung

Primäre Behandlung beinhaltet verhindert Blutungen Episoden während des ersten Lebensjahres und schnell zu lösen alle, die nicht vorkommen. Häufige Transfusionen vorgesehen sein, um eine ausreichende Thrombozytenzahlen zu halten. Babys mit Nierenproblemen können von Dialyse profitieren. Das Baby kann auch von Schienung der Hände profitieren, um Funktion zu verbessern. Sobald das Kind hat stabile Thrombozytenzahlen , kann eine Operation in der Lage, Arm Deformitäten zu korrigieren.