Was ist ein Fötus mit Hypernephrosis

? Hypernephrosis ist eine veraltete Bezeichnung für Nebennierenrindenüberfunktion. Nebennierenrindenüberfunktionwird durch überaktive Nebennieren aus. Dies kann durch Tumoren auf die Drüsen oder einem Zustand, wie kongenitale adrenale Hyperplasie ( CAH ) , verursacht werden. Dr. Eugene Alpert, ein Französisch Arzt und Eugeniker , war der erste, Manifestationen dieser Dysfunktion im Jahr 1910 zu klassifizieren. Kongenitale adrenale Hyperplasie

CAH ist eine Gruppe von vererbbaren Erkrankungen, die die Funktion der Nebennierendrüsen. Dies kann mit der fötalen Entwicklung , insbesondere die Entwicklung der Geschlechtsorgane weiblicher Föten beeinflussen. CAH wird über ein rezessives Gen vererbt und kann daher von Eltern, die es zu tragen weitergegeben werden.
Komplikationen verursacht durch CAH

Bei Frauen kann CAH eine Überproduktion von männlichen verursachen Hormone. In normalen weiblichen Föten, werden männliche Hormone auf die weiblichen Hormone umgewandelt. Bei Frauen mit CAH wird die für diesen Prozess verantwortliche Enzym fehlt. Dies kann in Pseudohermaphroditismus führen. Außerdem in männliche und weibliche Föten CAH kann zu gefährlichen Elektrolytstörungen führen.
Pseudohermaphroditismus

Pseudohermaphroditismus ist ein Zustand, in dem die inneren Geschlechtsorgane sind normal , aber die äußeren Genitalien kann mehrdeutig sein . Bei der weiblichen Pseudohermaphroditismus ( davon aus CAH führen kann) , kann die Klitoris vergrößert werden, um wie ein Penis aussehen. Großen Schamlippen kann auch abgesichert sein, Vaginal-und Harnröhrenöffnungenbeeinträchtigt werden kann .
Potenziell lebensbedrohliche Störung

Abgesehen von außen Auswirkungen auf die weiblichen Genitalien , kann zu erheblichen CAH Elektrolytstörungen bei Männern und Frauen. Erhöhte Aktivität der Nebennieren kann gefährlich niedrigen Natriumspiegel (Hyponatriämie ) führen. Schwere Hyponatriämie bei Neugeborenen können in Anfällen oder Koma führen. Ebenfalls mit CAH sind sehr hohe Konzentrationen von Kalium ( Hyperkaliämie ) . Hyperkaliämie kann zu Muskelschwäche und potenziell unregelmäßiger Herzschlag, die tödlich sein können . Hypotonie oder niedriger Blutdruck ist auch eine mögliche Manifestation der CAH .
Pränatale Screening

Glücklicherweise können Ärzte während der Schwangerschaft für CAH Bildschirm , und der Fötus kann behandelt werden utero . Die Prüfung wird in der Regel gemacht, wenn ein Geschwisterkind hat die Störung oder Familienmitglieder sind bekannt , das Gen Anomalie tragen. Es gibt zwei Haupt- Tests, die die Anwesenheit von CAH in einem Fötus ermitteln kann : Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese . CVS kann in der zweiten Hälfte des ersten Trimesters ( üblicherweise 10 bis 12 Wochen) durchgeführt werden. In CVS, der Arzt zieht eine Probe der Zotten , die winzige , haarartige Vorsprünge , die Teil der Plazenta sind . Die Probe wird durch den Gebärmutterhals oder der Bauchwand entnommen . Der größte Vorteil von CVS ist, dass es Probleme früher als Fruchtwasseruntersuchung zu erkennen. Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine der häufigsten Vorführungen verwendet werden, um Missbildungen zu erkennen. In diesem Verfahren wird eine Nadel verwendet, um Zellen aus Fruchtwasser zu entziehen. Diese Probe wird dann in ein Labor geschickt, um die Anwesenheit von Anomalien zu bestimmen. Die Fruchtwasseruntersuchung in der Regel nicht bis zum zweiten oder dritten Trimester (15 Wochen oder später ) durchgeführt.
Behandlung

Wenn CAH ist im Fötus diagnostiziert , der Mutter gegeben werden ein Kortikosteroid Medikament vor der Geburt. Diese Medikamente können die Plazenta passieren und Nebenniere Aktivität des Fötus zu unterdrücken. Bei weiblichen Föten, kann das die Produktion von männlichen Hormonen zu verringern , so dass die weiblichen Genitalien sich normal zu entwickeln . Viele Menschen mit CAH weiterhin Kortikosteroiden in ihrem Leben nehmen , während andere , ohne sie zu verwalten. Wenn die Erkrankung entsprechend verwaltet werden, können Personen mit CAH gesundes Leben mit einer normalen Lebenserwartung leben.