Cornelia de Lange Was Sie wissen sollten

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu seinen Hauptmerkmalen gehören:

- Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt

- Geistige Behinderung

- Markante körperliche Merkmale, einschließlich markanter Gesichtszüge

- Anomalien der Gliedmaßen

Symptome

Die Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein und umfassen:

- Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt. Babys und Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom werden möglicherweise zu klein für ihr Gestationsalter (SGA) geboren und haben Schwierigkeiten, an Gewicht und Größe zuzunehmen. Das Wachstum kann sich auch nach der Geburt verlangsamen, was im Erwachsenenalter zu Kleinwuchs führt.

- Geistige Behinderung. Die meisten Menschen mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann. Lernschwierigkeiten können sich auf Bereiche wie Sprache, logisches Denken, Problemlösung und soziale Fähigkeiten auswirken.

- Markante Gesichtszüge. Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom können charakteristische Gesichtszüge aufweisen, zu denen buschige, gewölbte Augenbrauen gehören; eine lange, dünne Nase mit nach unten gerichteter Spitze; und dünne Lippen.

- Weitere körperliche Merkmale können sein:

- Hautanomalien

- Dünnes Haar

- Hirsutismus

- Anomalien der Gliedmaßen wie Kleinwuchs, Klumpfüße, gebogene kleine Finger

- Zahnprobleme

- Herzprobleme

- Sehprobleme

- Hörprobleme

Ursachen

Die zugrunde liegende genetische Ursache des Cornelia-de-Lange-Syndroms sind Mutationen im NIPBL-Gen (nipped-B-like). Das NIPBL-Protein spielt eine Rolle bei der normalen Entwicklung vieler verschiedener Körperteile und spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung und Funktion der Zellstruktur, dem „Kohäsinring“. Mutationen im NIPBL beeinträchtigen die Funktion dieses Rings und führen zu Entwicklungsstörungen. In einigen Fällen wird das Cornelia-de-Lange-Syndrom durch Mutationen in anderen Genen verursacht, die ebenfalls an der Bildung und Aufrechterhaltung des Kohäsionsrings beteiligt sind, wie z. B. SMC1A, SMC3, BRD4 und RAD21.

Behandlung

Die Behandlung des Cornelia-de-Lange-Syndroms richtet sich nach den individuellen Symptomen. Es gibt keine Heilung für das Cornelia-de-Lange-Syndrom, aber eine frühzeitige Diagnose und Intervention können dazu beitragen, die Ergebnisse und die Lebensqualität zu verbessern. Zu den Behandlungen können gehören:

- Frühinterventionsdienste. Säuglinge und Kleinkinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom können von Frühinterventionsdiensten wie Sprachtherapie, Physiotherapie und Ergotherapie profitieren. Diese Dienste können Kindern dabei helfen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen und Fähigkeiten zu entwickeln, die ihre Unabhängigkeit und Teilhabe am Familien-, Schul- und Gemeinschaftsleben unterstützen.

- Sonderpädagogik. Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom benötigen möglicherweise spezielle Bildungsangebote, die ihnen helfen, in ihrem eigenen Tempo zu lernen und Fortschritte zu machen. Sonderpädagogikdienste können individuellen Unterricht, kleine Klassengrößen und unterstützende Technologie umfassen.

- Medizinische Versorgung. Menschen mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom benötigen möglicherweise auch medizinische Versorgung wegen ihrer körperlichen und medizinischen Beschwerden, wie z. B. Herzproblemen, Sehstörungen oder Hörproblemen.