Angeborene Erkrankungen des menschlichen Skelettsystem kann abhängig von vielen Faktoren abweichen. Angeborene Erkrankungen des Skelettsystems sind in der Regel als Folge der defekten Gene geerbt , entweder autosomal- dominant oder autosomal-rezessiv.
Bereich
Einige Erkrankungen können einzelne Knochen oder beeinflussen Gruppe von Knochen ; andere können betreffen die gesamte Skelett-Systems. Ein paar Störungen betreffen die axiale Systems, dh die Wirbel und Wirbelsäule. Viele Auswirkungen auf die langen Knochen des Körpers, wie die der Arme und Beine.
Severity
Angeborene Erkrankungen des menschlichen SkelettsystemBereich im Schweregrad . Einige sind mit dem Leben nicht vereinbar und verursachen neonatalen Tod. Andere können eine Person handlungsunfähig . Die meisten jedoch Einfluss auf die letztendliche Gestalt der Skelettstrukturder Person.
Diagnose
Angeborene Erkrankungen des Skelettsystems kann eine Kombination von Symptomen, die charakteristisch sind, haben ein bestimmten Typ . X - Strahlen der betroffenen Knochen weisen oft auf die Art der angeborene Erkrankung der Patient leidet .
Klassifizierung
Angeborene Störungen Skelett-Systems haben in der Vergangenheit in Dysostosen unterteilt wurde, definiert wie Fehlbildungen der einzelnen Knochen oder Gruppen von Knochen und Osteochondrodysplasien , definiert als Entwicklungsstörungen des Knorpel-Knochen- Gewebe.
Genetik
Mit besseren Verständnis der Humangenetik und ihre Rolle bei der Entstehung von vielen Erkrankungen , ist nun bekannt , dass Krankheiten, die einst als idiopathisch ( Ursache unbekannt ) sind in der Tat genetische und angeborene Erkrankungen des Skelettsystems .
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