Wie tötet Tay Sachs?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht, das für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich ist. Wenn sich GM2-Gangliosid im Gehirn ansammelt, schädigt es Nervenzellen und führt zu einem fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten.

Die Tay-Sachs-Krankheit beginnt typischerweise im Säuglingsalter. Babys mit dieser Krankheit mögen bei der Geburt normal erscheinen, aber sie beginnen bald, Symptome zu entwickeln wie:

* Verlust des Muskeltonus

* Schluckbeschwerden

* Anfälle

* Blindheit

* Taubheit

* Geistige Behinderung

Mit fortschreitender Krankheit werden Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit zunehmend behindert. Sie verlieren möglicherweise die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen und sogar zu atmen. Die meisten erkrankten Kinder sterben vor ihrem 5. Lebensjahr.

Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome und der Bereitstellung unterstützender Pflege. Einige erkrankte Kinder können von einer Enzymersatztherapie profitieren, bei der das fehlende Enzym ersetzt wird.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, die jedoch verhindert werden kann. Zur Identifizierung von Trägern des Tay-Sachs-Gens steht ein Gentest zur Verfügung. Paare, die beide Träger sind, haben eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.