Welche fetalen Defekte lassen sich anhand des Fruchtwassers erkennen?

Die Amniozentese ist ein pränataler Test, bei dem eine Fruchtwasserprobe aus der Fruchtblase entnommen wird, die den sich entwickelnden Fötus umgibt. Dieser Test kann verschiedene fetale Defekte und Chromosomenanomalien erkennen. Zu den fetalen Defekten, die anhand des Fruchtwassers erkannt werden können, gehören:

1. Neuralrohrdefekte (NTDs) :Amniozentese kann NTDs wie Spina bifida und Anenzephalie erkennen. Diese Defekte entstehen durch den unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs während der fetalen Entwicklung.

2. Chromosomenanomalien :Durch Amniozentese können Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 und Trisomie 13 festgestellt werden. Diese Erkrankungen werden durch das Vorhandensein zusätzlicher oder fehlender Chromosomen verursacht.

3. Genetische Störungen :Amniozentese kann zur Diagnose spezifischer genetischer Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit eingesetzt werden. Diese Störungen werden durch Mutationen oder Veränderungen in bestimmten Genen verursacht.

4. Fetale Infektionen :Amniozentese kann bestimmte fetale Infektionen wie Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasmose und Röteln erkennen. Diese Infektionen können schwerwiegende Folgen für den sich entwickelnden Fötus haben.

5. Lungenreife :Durch die Amniozentese kann die Lungenreife des Fötus beurteilt werden, indem der Gehalt an bestimmten Verbindungen wie Lecithin und Sphingomyelin im Fruchtwasser gemessen wird. Diese Informationen sind wichtig, wenn eine Frühgeburt in Betracht gezogen wird.

6. RH-Inkompatibilität :Amniozentese kann zur Überwachung von Schwangerschaften eingesetzt werden, bei denen die Mutter Rh-negativ und der Vater Rh-positiv ist. Dieser Test kann helfen, eine Rh-Inkompatibilität zu erkennen, wenn der Fötus Rh-positiv ist und das Risiko besteht, eine hämolytische Anämie zu entwickeln.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Amniozentese typischerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Es ist ein relativ sicheres Verfahren, birgt jedoch ein geringes Risiko für Komplikationen, einschließlich Austreten von Fruchtwasser und Infektionen. Daher ist es wichtig, die Risiken und Vorteile einer Amniozentese mit einem Arzt zu besprechen, bevor Sie sich für den Test entscheiden.