Was ist ein Stoffwechseltest bei Babys? Welche Rolle spielen Enzyme bei Erkrankungen?

Bei der Baby-Stoffwechseluntersuchung handelt es sich um eine Gruppe von Tests, die bei Neugeborenen durchgeführt werden, um verschiedene Stoffwechselstörungen festzustellen. Diese Erkrankungen sind in der Regel selten, können jedoch schwerwiegende Folgen haben, wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden.

Die Tests werden normalerweise innerhalb der ersten Lebenstage durchgeführt. Aus der Ferse des Babys wird eine kleine Blutprobe entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt. Die Tests können eine Vielzahl von Störungen erkennen, darunter:

Phenylketonurie (PKU):Eine Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die Aminosäure Phenylalanin richtig abzubauen. Dies kann zu geistiger Behinderung und anderen Problemen führen.

Hypothyreose:Eine Erkrankung, bei der die Schilddrüse nicht genügend Schilddrüsenhormon produziert. Dies kann zu Entwicklungsverzögerungen und anderen Problemen führen.

Mukoviszidose:Eine Erkrankung, die die Lunge und andere Organe betrifft.

Sichelzellenanämie:Eine Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen sichelförmig sind. Dies kann zu Anämie und anderen Problemen führen.

Ahornsirupkrankheit:Eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig abbauen kann. Dies kann zu geistiger Behinderung und anderen Problemen führen.

Die Rolle von Enzymen bei Störungen

Enzyme sind Proteine, die dabei helfen, chemische Reaktionen im Körper zu beschleunigen. Sie spielen eine wichtige Rolle in vielen verschiedenen Körperprozessen, einschließlich Verdauung, Stoffwechsel und Energieproduktion.

In einigen Fällen können genetische Mutationen dazu führen, dass Enzyme in abnormaler Form oder überhaupt nicht produziert werden. Dies kann zu Stoffwechselstörungen führen. Beispielsweise wird bei PKU das Enzym, das Phenylalanin abbaut, nicht in funktioneller Form produziert. Dies führt zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Blut, was zu geistiger Behinderung und anderen Problemen führen kann.

Die Behandlung von Stoffwechselstörungen umfasst häufig diätetische Einschränkungen und/oder Medikamente zur Kontrolle der Konzentration bestimmter Substanzen im Blut. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, schwerwiegende Komplikationen dieser Erkrankungen zu verhindern.