Ein junger Verwandter von Ihnen hatte noch nie viel Energie. Er geht zu einem Arzt und bittet ihn um Hilfe und wird ins Krankenhaus geschickt. Dort stellt man fest, dass seine Mitochondrien nur Fettsäuren, Aminosäuren, Aminosäuren verwenden können.

Die Mitochondrien des jungen Verwandten können als Energiequelle nur Fettsäuren, nicht aber Aminosäuren nutzen. Dies deutet darauf hin, dass er möglicherweise an einer mitochondrialen Störung leidet, die als Fettsäureoxidationsstörung (FAOD) bekannt ist. FAOD ist eine Gruppe genetischer Störungen, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Fettsäuren in Energie umzuwandeln. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Müdigkeit, Schwäche, Muskelschmerzen und Krampfanfälle.

Es gibt verschiedene Arten von FAOD, die jeweils durch eine andere genetische Mutation verursacht werden. Die häufigste Form von FAOD ist der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD). MCADD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit ein Kind die Erkrankung entwickeln kann.

Die Behandlung von FAOD umfasst typischerweise eine Ernährungsumstellung und die Vermeidung von Aktivitäten, die Symptome auslösen können. In manchen Fällen können auch Medikamente notwendig sein. Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit FAOD ein erfülltes und aktives Leben führen.