Welche Auswirkungen hat die Tay-Sachs-Krankheit auf den Körper?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine tödliche genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Sie wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Enzyms Hexosaminidase A führt. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich, die in den Membranen von Nervenzellen vorkommt. Wenn sich GM2-Gangliosid ansammelt, schädigt es Nervenzellen und führt zu deren Absterben.

Die Tay-Sachs-Krankheit tritt typischerweise im Säuglingsalter auf. Betroffene Babys mögen bei der Geburt normal aussehen, entwickeln aber nach und nach eine Reihe von Symptomen, darunter:

* Verlust des Muskeltonus

* Anfälle

* Schluckbeschwerden

* Sehprobleme

* Kirschroter Fleck im Auge

* Geistige Behinderung

Die Tay-Sachs-Krankheit ist unheilbar und führt schließlich zum Tod. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor ihrem 5. Lebensjahr.

Für die Tay-Sachs-Krankheit steht ein Träger-Screeningtest zur Verfügung. Mit diesem Test können Personen identifiziert werden, die Träger des mutierten HEXA-Gens sind. Personen, bei denen festgestellt wurde, dass sie Überträger sind, können fundierte Entscheidungen über die Geburt von Kindern treffen.