Wie entsteht primäre Hyperoxalurie Typ 1?

Bei der primären Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) liegt ein Mangel des Enzyms Alanin:Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) vor, das am Stoffwechsel von Glyoxylat beteiligt ist. Glyoxylat ist eine Vorstufe von Oxalat, und wenn AGT fehlt, reichert sich Glyoxylat an und wird in Oxalat umgewandelt. Oxalat wird dann mit dem Urin ausgeschieden, wo es Kristalle bilden und zu Nierenschäden und anderen Gesundheitsproblemen führen kann.

PH1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Kopien des AGT-Gens mutiert sein müssen, damit sich die Erkrankung entwickeln kann. Mutationen im AGT-Gen können zu einem vollständigen oder teilweisen Mangel an AGT-Aktivität führen. Der Schweregrad der Erkrankung kann abhängig von den spezifischen vorhandenen Mutationen variieren.

PH1 ist eine seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 125.000 Menschen. Sie wird am häufigsten im Kindesalter diagnostiziert, kann sich aber auch bei Erwachsenen entwickeln.

Zu den Symptomen von PH1 können gehören:

* Nierensteine

* Nierenversagen

* Nephrokalzinose (Ablagerungen von Calciumoxalatkristallen in den Nieren)

* Knochenschmerzen

* Muskelschwäche

* Ermüdung

* Brechreiz

* Erbrechen

* Bauchschmerzen

Die Behandlung von PH1 umfasst typischerweise eine Kombination aus Medikamenten und Ernährungsumstellungen mit dem Ziel, den Oxalatspiegel im Urin zu senken. Zu den Medikamenten können gehören:

* Pyridoxin (Vitamin B6)

* Kaliumcitrat

* Calciumcitrat

* Magnesiumcitrat

* Allopurinol

Zu den Ernährungsumstellungen können gehören:

* Reduzierung der Aufnahme von oxalatreichen Lebensmitteln wie Spinat, Rhabarber, Rüben, Schokolade und Nüssen

* Erhöhen Sie die Aufnahme von kalziumreichen Lebensmitteln wie Milch, Joghurt und Käse

* Viel Flüssigkeit trinken

In schweren Fällen von PH1 kann eine Nierentransplantation erforderlich sein.

Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung können die meisten Menschen mit PH1 ein normales, gesundes Leben führen.