Phenylketonurie:Was ist das?

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass der Körper eine schädliche Substanz namens Phenylalanin (Phe) ansammelt. Phenylalanin ist eine Aminosäure, die in vielen Lebensmitteln vorkommt, darunter Fleisch, Fisch, Geflügel, Eier, Milchprodukte, Nüsse, Samen und Bohnen.

Menschen mit PKU sind nicht in der Lage, Phenylalanin richtig abzubauen. Dies kann zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Blut führen, was zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme führen kann, darunter:

* Geistige Behinderung

* Anfälle

* Verhaltensprobleme

* Hautausschläge

* Ekzem

* Hyperaktivität

* Kleinwüchsig

* Psychische Gesundheitsprobleme

PKU wird mit einer speziellen Diät behandelt, die wenig Phenylalanin enthält. Mit dieser Diät muss so früh wie möglich begonnen werden, idealerweise bereits in den ersten Lebenstagen. Ziel der Diät ist es, den Phenylalaninspiegel im Blut in einem sicheren Bereich zu halten.

PKU kann durch frühzeitige Diagnose und Behandlung erfolgreich behandelt werden. Die meisten Menschen mit PKU können ein normales, gesundes Leben führen.

Hier sind einige zusätzliche Dinge, die Sie über PKU wissen sollten:

* PKU wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des PKU-Gens sein müssen, damit ihr Kind an der Erkrankung leidet.

* PKU ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen. In den Vereinigten Staaten ist etwa eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.

* PKU kann mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert werden.

* PKU ist nicht heilbar, kann aber mit einer speziellen Diät erfolgreich behandelt werden.

* Die meisten Menschen mit PKU können ein normales, gesundes Leben führen.

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über PKU zu sprechen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, schwerwiegende gesundheitliche Probleme Ihres Kindes zu verhindern.