Wie MSUD Diagnose

Ahornsirupkrankheit , die auch als verzweigte Ketoazidurie bekannt ist, wird durch wohlriechende Urin mit einem Duft ähnlich wie Ahornsirup aus. MSUD ist eine schwere Stoffwechselstörung und muss durch die Verwendung einer speziellen Diät strikt zu befolgen , die ihnen helfen, schwere neurologische Folgen der Krankheit zu vermeiden, behandelt werden. Anleitung
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Verstehen Sie, dass Kinder mit MSUD geboren scheinen vollkommen gesund bei der Geburt und durch ihre ersten Wochen . Die Symptome der Krankheit nicht beginnen , um zu zeigen , bis irreversible neurologische Schäden hat bereits stattgefunden.
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diagnostizieren , ob Ihr Baby hat MSUD , indem sie zum Screening kurz nach der Geburt , am besten innerhalb von 24 Stunden. In einigen US-Bundesstaaten ist diese Prüfung nun obligatorisch . Allerdings sollten Eltern sich bewusst sein , dass einige seltenere Variante Formen der Krankheit sind schwer zu den normalerweise verwendet, um das Vorhandensein von MSUD diagnostizieren Methoden bewährt. In solchen Fällen kann das Vorhandensein der Krankheit nicht bekannt geworden , bis die Symptome manifestieren .
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Wissen Sie, dass das Hauptsymptom der MSUD ist durch den Geruch von Urin des Säuglings . Es hat eine deutliche und starke Geruch , ähnlich wie Ahornsirup oder verbrannt Karamell. Fragen Sie Ihren Arzt, um die Ursache des Problems zu diagnostizieren, wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind hat abnormal riechenden Urin.
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Lernen Sie, die andere Symptome der MSUD nicht auf den Geruch von Urin des Kindes im Zusammenhang zu erkennen. Betroffene Babys haben einen deutlich reduzierten Appetit und sind ungewöhnlich reizbar. Bald verschwindet ihre Saugreflex und das Kind wird schlaff , mit Episoden von starren Körper Reflex durchsetzt. Krampfanfälle , Koma und Tod werden folgen , wenn nicht unverzüglich medizinische Intervention auftritt.
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Erkenne, dass seltener, verschiedenen Formen der Krankheit sind sehr schwer zu erkennen. Generell aber , Variante Formen der MSUD ersten Manifest durch den unverwechselbaren Duft von Urin sowie einem Gesamtausfalldes Babys als normal gedeihen.
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Verstehen Sie, dass genetische Tests , um die Träger zu identifizieren des Gens, Ahornsirupkrankheit verursacht bei Kindern ist noch sehr begrenzt . In den USA ist es derzeit zu den mennonitischen Bevölkerung des östlichen Pennsylvania, die ein hohes Risiko für die Erkrankung sind begrenzt.
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Wissen, dass MSUD wird nahezu ausschließlich durch die Umsetzung einer sehr strengen behandelt Ernährung Begrenzung Proteinaufnahme . Regelmäßige medizinische Versorgung ist auch notwendig, um mögliche Komplikationen zu überwachen.