Gründe für eine vergrößerte Leber und Milz

Verschiedene Erkrankungen können eine vergrößerte Leber und Milz, ein Zustand, wie Hepatosplenomegalie bekannt verursachen. Die zugrunde liegenden Krankheiten, die in Hepatosplenomegalie führen, sind angeborene Stoffwechselstörungengekennzeichnet durch entweder produzieren nicht genug von einem der Enzyme benötigt, um Lipide zu verarbeiten , oder die Enzyme hat man nicht richtig funktionieren . Acht Störungen werden als Lipidspeicherkrankheitenkategorisiert , wenn auch nicht alle zu Hepatosplenomegalie . Dieser Artikel wird nur mit denen, die das tun umzugehen. Funktion

Lipide sind fettähnliche Substanzen , die Teil der Membranen innerhalb und zwischen den Zellen und in der Myelinscheide , die Mäntel und die Nerven schützt finden sind . Lipide umfassen Öle , Fettsäuren, Wachse , Steroide , wie Cholesterin und Östrogen und anderen verwandten Verbindungen . Normalerweise Ihrem Körper die Enzyme wandeln diese Lipide in kleinere Bestandteile , die Energie für den Körper. Wenn diese Enzyme nicht richtig funktionieren , anstatt umgewandelt sie als Fett gespeichert werden . Übermäßige Lagerung kann zu bleibenden Zell-und Gewebeschäden , vor allem im Gehirn , periphere Nervensystem, Leber , Milz und Knochenmark.
Identification

Vier Stoffwechselstörungen führen zu sowohl eine vergrößerte Leber und Milz : Gaucher-Krankheit , Niemann -Pick-Krankheit , Farber -Krankheit und Sandhoff-Krankheit (Variante AB) . Diese Krankheiten haben nicht heilt. Alles, was angeboten werden kann , in der Regel ist unterstützende Therapie .
Gaucher

Gaucher-Krankheit ist ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase , die bewirkt, dass Fettmaterial zu " sammeln sich in der Milz, Leber, Nieren, Lunge , Gehirn und Knochenmark ", laut der Webseite des National Institute of Neurological Disorders and Strokes ( NINDS ) . Andere als Hepatosplenomegalie sind " Leberfunktionsstörungen, Skeletterkrankungen und Knochenläsionen , die Schmerzen, schweren neurologischen Komplikationen führen können , Schwellung der Lymphknoten und (gelegentlich) angrenzenden Gelenke , aufgeblähten Bauch , eine bräunliche Färbung der Haut , Blutarmut , niedrige Thrombozyten Symptome, und gelbe Flecken in den Augen ", so das Institut . Obwohl es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen , ist es am häufigsten in denen der aschkenasischen jüdischen Abstammung. Es gibt drei Subtypen . Typ 1 und Typ 3 reagieren auf Behandlungen, die die Lebensqualität verbessern kann , aber es gibt keine Heilung. Typ-2 -Patienten sterben in der Regel vor dem Alter von zwei .
Niemann-Pick

Nach NINDS , ist Niemann-Pick eine Gruppe von Erkrankungen " durch eine Ansammlung von Fett verursacht und Cholesterin in den Zellen der Leber, Milz, Knochenmark , Lunge, und bei einigen Patienten , Gehirn .... Ein Merkmal kirschrot Halogen entwickelt sich um die Mitte der Netzhaut in 50 Prozent der Patienten . " Es gibt vier Unterkategorien , Typ A -D. Typ A, die häufigste ist, tritt bei Kleinkindern , die nur selten leben länger als 18 Monate , wenn sie erkranken . Diese Art " tritt häufig in der jüdischen Familien. " Typ B ist ein juveniler Form . Zusammen mit Hepatosplenomegalie, Symptome sind auch " Ataxie, periphere Neuropathie und Lungen Schwierigkeiten die mit dem Alter fortschreiten , aber das Gehirn ist in der Regel nicht betroffen. " Diese Kinder können in das Erwachsenenalter zu leben, aber oft brauchen Sauerstoff wegen Lungenproblemen . Typ C und D zu jeder Zeit entwickeln können und in der Regel umfangreiche Beteiligung Gehirn verursachen. Es gibt keine Heilung und Behandlung ist nur unterstützend.
Farbers

Nach NINDS verursacht diese Krankheit " eine Ansammlung von Fettmaterial in den Gelenken , Geweben und Zentral Nervensystem. " Diese Krankheit beginnt typischerweise in der frühen Kindheit kann aber später im Leben auftreten . Kleinkinder , die die Krankheit erwerben, sterben in der Regel vor dem Alter von zwei . Symptome können ", Erbrechen, Arthritis , geschwollene Lymphknoten , geschwollene Gelenke , Gelenk- Kontrakturen (chronische Verkürzung der Muskeln und Sehnen an Gelenken) , Heiserkeit und xanthemas , die um Gelenke verdicken , wie die Krankheit fortschreitet. " Kinder, die Hepatosplenomegalie zu entwickeln , in der Regel innerhalb von sechs Monaten sterben . Kortikosteroide werden eingesetzt , um Schmerzen und Knochenmarktransplantationen zu steuern oder eine Operation durchgeführt, um Granulome (entzündete Gewebe) zu reduzieren.
Sandhoff

Sadhoff ist eine schwere Form der Tay- Sachs Krankheit. Nach NINDS , Flächen der Erkrankung im Alter von etwa sechs Monaten. Andere als Hepatosplenomegalie Symptome sind "progressive Verschlechterung des zentralen Nervensystems, motorische Schwäche , frühe Blindheit, markiert erschrecken Reaktion auf Ton , Spastizität , Myoklonus ( schockartige Kontraktionen eines Muskels ) , Krampfanfälle, Macrocephalie ( eine abnorm vergrößerten Kopf ) und Kirsche - rote Flecken in die Augen. Andere Symptome können häufige Infektionen der Atemwege , Murmeln des Herzens, puppenhafte Gesichtszüge enthalten. " Es gibt keine Behandlung . Anfälle können mit Antikonvulsiva Medikamente kontrolliert werden, aber Kinder sterben in der Regel von Infektionen der Atemwege nach Alter 3 .