Stoffwechselkrankheiten bei Kindern

Einige Stoffwechselerkrankungen kann sowohl schwächenden und tödlich bei Kindern. Ein paar können behandelt werden , aber mehrere haben keine Behandlung oder Heilung . Das Verständnis dieser Krankheiten wird dazu beitragen, eine Idee , was zu suchen , wenn es um die Gesundheit Ihres Kindes geht. Fragen Sie Ihren Kinderarzt , wenn Ihr Kind eines der folgenden Anzeichen oder Symptome zeigt . Krankheiten

Wilson -Krankheit ist eine Krankheit, die den Körper zu Kupfer, die giftig sein können, behalten verursacht. Eine kleine Menge von Kupfer wird benötigt, um gesund zu bleiben, aber Organschäden können durch Kupferaufbau in Organen wie Gehirn, Augen, Leber und anderen Organen verursacht werden. Tay- Sachs ist eine Krankheit, die in der Regel in den ersten Monaten des Lebens, die Ausdehnung von Nervenzellen durch eine fetthaltige Substanz namens Gangliosid verursacht verursacht wird . Leukodystrophie ist eine schrittweise Abbau des Gehirns weißen Substanz .
Ursachen

In einem gesunden Körper wird Kupfer aus dem Blut durch die Leber gefiltert und im Magen-Darm freigesetzt Darm-Trakt. Eine Mutation im Gen ATP7B bewirkt die Leber nicht in der Lage , die Kupfer in einer normalen Geschwindigkeit zu verarbeiten , was zu einer Ansammlung von Kupfer , die schließlich bewegt sich durch den Blutstrom zu anderen Organen . Tay -Sachs wird durch eine Unterfunktion der Beta- Hexosaminidase A, die den Abbau von Fettstoffe erleichtert verursacht . Dies bewirkt, dass Fettstoffe aufzubauen und zu schädigen Nervenzellen. Leukodystrophie wird durch eine Anomalie in der Myelin wie Nerven Isolator-Verfahren verursacht oder verstoffwechselt die Chemikalien , die sie enthalten .
Symptome

Kupferaufbaukann bewirken, dass ein geschwollene Leber , Gelbsucht und leichte Blutergüsse . Aufbau des Nervensystems kann zu Schwierigkeiten beim Sprechen , Muskelsteifheit und Veränderungen im Verhalten . Tay -Sachs-Krankheit kann dazu führen, ein Kind blind, Muskelatrophie, Demenz und Anfälle gehen . Tay-Sachs- Krankheit kann sogar dazu führen, Lähmung. Leukodystrophie bewirkt eine allmähliche Auftreten von Symptomen wie Verlust der Körper Ton , Sprache, Sehen und Hören.
Behandlungen

Wilson-Krankheit erfordert lebenslange Pflege der Kupferspiegel in der Körper. Zink wird verwendet, um die Absorption von Kupfer zu verhindern, und Medikamente wie Cuprimine werden verwendet, um Kupfer bereits in den Körper durch die Nieren zu entfernen. Derzeit gibt es keine Behandlung für Tay -Sachs-Krankheit zur Verfügung. Antikonvulsive Medikamente werden verwendet, um Anfälle zu verhindern, und einige Kinder benötigen eine Magensonde . Die Behandlung von Leukodystrophie beinhaltet Sprach-und Physiotherapie und Forschung zeigt Versprechen für Knochenmarktransplantationen als Behandlungs .
Risikofaktoren

Diejenigen mit einer Familiengeschichte von Wilson -Krankheit sind ein größeres Risiko des Erhaltens es . Diejenigen, die Lebererkrankungen oder anormale Leberwerte haben auch ein erhöhtes Risiko , da eine anormale Leber möglicherweise nicht in der Lage, Kupfer- Filter als gut. Wissenschaftler haben diejenigen, die von osteuropäischen oder jüdischer Abstammung sind ein größeres Risiko für die Tay -Sachs-Krankheit zu finden sind. Ein Kind, dessen Eltern beide tragen das mutierte Gen haben eine 25 Prozent Chance, Tay -Sachs nach NINDS . Leukodystrophie ist eine vererbte Erkrankung, die mit einer Familiengeschichte von Leukodystrophie gefährdet .