Was ist Menschenstoffwechselerkrankungen

? Stoffwechsel ist die Summe der Prozesse, durch die der Körper produziert Energie, Energiequellen nutzt und verarbeitet verschiedene Substanzen. Die Mayo Clinic schätzt, dass 1 in jeden 4000 Personen leidet an einer Stoffwechselkrankheit, die menschliche . Definition

In einer menschlichen Stoffwechselerkrankung , kann der Körper nicht richtig großen spezifischen Lebensmitteln in Energie umwandeln , Umwandlung von Nahrung in Endprodukte oder Bausteine ​​für Zellen und Gewebe , oder abbauen Abfallprodukte
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Ursachen

Während einige Stoffwechselstörungen kann von Ernährung, Giftstoffe oder Infektionen führen , sind die meisten menschlichen genetischen Stoffwechselerkrankungen ( angeborene ) . Oft manifestieren , weil Gen-Defekte von beiden Eltern geerbt führen fehlende oder falsch konstruiert Enzyme, die eine wichtige Rolle im Stoffwechsel des Körpers haben .
Typen

Über 1.000 angeborene Stoffwechselstörungen sind bisher identifiziert worden. Die meisten von ihnen sind Fehler in der Verarbeitung von Kohlenhydraten, Eiweiß -Komponenten oder Fette, aber sie können auch Defekte in den Mitochondrien (die " Kraftwerke " der Zellen des Körpers ) .
Funktion
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Kinder mit Stoffwechselstörungen , geboren in der Regel bei der Geburt normal aussehen , aber schnell hinter sich in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung zu fallen. Menschliche Stoffwechselkrankheit macht es oft schwer, der Körper auf ein normales Niveau von Säure, die zu Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen Reizbarkeit , Schwäche und Krämpfen führen kann, zu erhalten. Stoffwechselkrankheit kann auch dazu führen, beschleunigt und tiefe Atmung , Verwirrtheit, Kopfschmerzen , Krampfanfälle , Organversagen , Koma oder sogar zum Tod .
Beispiele

Ein paar Beispiele für menschliche Stoffwechselkrankheiten sind Tay -Sachs-Krankheit , Leukodystrophien , Albinismus und Diabetes. Tay -Sachs-Krankheit , verursacht eine fehlende Enzym die Ansammlung einer Fettsubstanz in das Nervensystem. Leukodystrophie umfassen Störungen des Gehirns , Rückenmark und peripheren Nerven. Eine Person mit Albinismus macht nicht genug Pigment für die Haut, Haare und Augen, während in Diabetes, sind die Blutzuckerwerteabnormal , weil der Körper entweder nicht genügend Insulin produziert oder nicht richtig darauf zu reagieren.
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Screening und Behandlung

Pränatale und Neugeborenen-Screening für mehrere menschliche Stoffwechselkrankheiten zur Verfügung. Diagnostische Tests beinhalten oft Muskel-oder Hautbiopsie und Bluttests. Einige menschliche Stoffwechselerkrankungen sind behandelbar , und Gen - Ersatz-Therapien werden für nicht- behandelbaren Erkrankungen erforscht.