Cytochrom- C -Mangel Oxidoreduktase

Cytochrom C -Oxidoreduktase (COX )-Mangel ist eine seltene Stoffwechselstörung . Es kann entweder vererbt oder durch Mutations erworben werden. Sie ergibt sich aus der Unfähigkeit der Mitochondrien , den Kraftwerken der Zellen , um das Enzym , das auch als Komplex IV zu produzieren. Der Mangel kann lokalisiert oder in allen Organen vorhanden sein . Frequency

Die Häufigkeit der Atmungskette Mängel bei 1 von 10.000 Neugeborenen geschätzt und diejenigen, die mit Komplex IV zu tun etwa ein Viertel von ihnen bilden . Die Inzidenz bei Französisch - Kanadier ist viel höher.
Natürliche Funktion

COX normalerweise dient als Katalysator im letzten Schritt der Atmungskette bei der Umwandlung von Nahrung in ATP ist die Energiewährung der zellulären Reaktionen verwendet. Innerhalb der Mitochondrien , wo oxidative Atmung (Verwendung von Sauerstoff, um Energie aus der Nahrung zu extrahieren ) tritt der Prozess stattfindet.
Symptome

Das Fehlen von COX verursacht einen Stau in der ATP - Entscheidungsprozess . Dies verhindert, dass die Mitochondrien aus , genügend Energie für die Zellen , um richtig funktionieren zu können. Die Unfähigkeit der regulären oxidative Atmung , um richtig funktionieren zu Lebensmitteln zwingt Zellen anaerob abbauen - durch Glykolyse - für Energie. Dies ist nicht nur weniger effizient , sondern führt auch zu einer Ansammlung von Milchsäure, eventuellen Ansäuerung des Blutes und des Todes. Andere Symptome sind mangelnde Muskelfunktion , Sehkraft und Hirndefekten . Leberversagen und Gehirnverletzungen sind häufige Ursachen von Tod. Da COX -Mangel kann lokalisiert werden , ist es nicht unbedingt ein frühes Todesurteil : Die NIH Berichte über eine 27 -jährige Krankenschwester und eine 36 -jährige Frau, die mit der Krankheit, obwohl beide haben schwere Übung Aversion infolge Milchsäureanhäufung .
vier
Typen

Da es zahlreiche Mutationen, die zu COX -Mangel führen können, gibt es mehrere Arten von COX -Mangel --- vier in allen. COX -Mangel Typ Benigne infantile Mitochondriale Myopathie auf Skelettmuskeln lokalisiert. COX -Mangel Typ Mitochondriale Myopathie Infantile ist allgemeiner, zusätzlich zeigt sauren Blut und Nieren-und Herzstörungen . Leigh -Krankheit ist die systemische , die das Herz , Nieren, Leber , Muskeln und Gehirn bewirken progressive Degeneration. COX -Mangel Französisch-kanadische Art wirkt auf das Gehirn , Leber , Muskeln und Blutsäurestand.
Behandlung

Dichloroacetate (DCA) hat bei der Verringerung der Milchsäurespiegelbewirkt worden und zunehmende Hirnstoffwechselfunktionin Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen. Dieser Vorteil ist besonders stark im Komplex I -Mangel aber. Darüber hinaus haben Hirnläsionen in einem Leigh-Syndrom Leid bei Verabreichung von DCA verschwunden.