Pyruvatdehydrogenasekomplexes -Mangel -Krankheit

Die Pyruvat-Dehydrogenase- Komplex besteht aus drei Enzyme , Pyruvat -Dehydrogenase ( E1) , Dihydrolipoyl Transferase (E2 ) und Dihydrolipoyl -Dehydrogenase (E3 ) zusammen. Seine Funktion ist in Pyruvat umwandeln zu Acetyl -CoA , das dann in den Zitronensäurezykluszugeführt wird und Energie für die Zelle zu erzeugen. Pyruvatdehydrogenasekomplexes -Mangel -Krankheit ( PDCD )

Wenn eines der Enzyme, die das komplexe machen fehlen, kann Pyruvat nicht konvertiert zu Acetyl -CoA und der Zitronensäurezyklus können die Energie, die der Körper nicht selbst herstellen werden Bedürfnisse .
Ursache PDCD

die häufigste Ursache ist ein Mangel PDCD des E1- Enzyms. Die für die Herstellung von E1 verantwortliche Gen ist auf dem X-Chromosom und zeigt einen dominanten Vererbungsmuster . Daher werden beide Männer und Frauen betroffen, aber Männer sind oft stärker betroffen , da sie nur ein X- Chromosom haben .
Symptome

PDCD stark beeinflusst die Gehirn und Zentralnervensystem. Das Gehirn kann nicht richtig entwickeln und die isolierende Myelinscheide einige Nerven können ganz fehlen. Die geistige Entwicklung Probleme, schlechte Muskeltonus , Krampfanfälle und Lethargie sind typisch.
Behandlung

Behandlung besteht in der Ergänzung zu den Pyruvat-Dehydrogenase -Komplex zu stimulieren, um die Medikamente zu reduzieren Azidose verursacht durch eine Anhäufung von Pyruvat und spezielle Diäten .
Prognose

Babys mit PDCD geboren sterben meist in einem frühen Alter . Später Kindheit Beginn der PDCD zeigt gewöhnlich eine weniger schwere Form und der Patient kann eine normale Lebenserwartung zu leben, aber mit einigen geistigen Entwicklung Fragen nach Healthline.com .