Wie kann man an Muskeldystrophie erkranken?

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, und genetische Mutationen spielen eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Muskeldystrophie (MD). Die meisten Formen werden innerhalb von Familien vererbt und über Gene von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Einige Fälle können jedoch aufgrund zufällig auftretender neuer Mutationen oder genetischer Veränderungen spontan auftreten. Die spezifischen genetischen Anomalien variieren je nach Art der MD:

1. Vererbte Muskeldystrophien:

- Autosomal-dominant: Diese Art von MD wird durch eine Mutation in einer einzelnen Kopie eines bestimmten Gens verursacht. In diesem Fall kann ein Betroffener mit nur einer mutierten Genkopie dennoch an der Erkrankung erkranken und diese auch an die Nachkommen weitergeben. Beispiele hierfür sind die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) und die myotone Dystrophie (Typ 1).

- Autosomal-rezessiv: Diese Arten von MDs treten auf, wenn Mutationen beide Kopien eines bestimmten Gens betreffen. Möglicherweise sind beide Elternteile Träger des defekten Gens, sie zeigen jedoch möglicherweise selbst keine Symptome. Ihre Kinder haben jedoch ein höheres Risiko, beide mutierten Kopien zu erben und an der Krankheit zu erkranken. Beispiele hierfür sind Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), Becker-Muskeldystrophie und Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie (LGMD).

- X-chromosomal: X-chromosomale MDs werden durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht, das hauptsächlich bei Männern vorhanden ist. Wenn eine Mutter, die ein mutiertes X-Chromosom trägt, es an einen männlichen Nachkommen weitergibt, ist es wahrscheinlich, dass dieser die Krankheit entwickelt. Beispiele hierfür sind die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD).

2. Spontane Mutationen:

In seltenen Fällen kann MD aufgrund spontaner genetischer Mutationen auftreten, die während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Spermien oder Eiern) oder kurz nach der Empfängnis auftreten. Diese Mutationen werden nicht von den Eltern vererbt und kommen seltener vor als vererbte Formen der MD.

3. Angeborene Muskeldystrophien:

Einige Arten von MD sind angeboren, das heißt, sie sind von Geburt an vorhanden. Diese können durch genetische Mutationen verursacht werden, die die normale Muskelentwicklung während der fetalen Entwicklung stören.