1. Körperliche Untersuchung: Ein Arzt wird Ihre Muskelkraft, Koordination und Reflexe beurteilen. Möglicherweise achten sie auch auf Anzeichen von Muskelschwäche oder -atrophie (Muskelschwund).
2. Blutuntersuchungen: Mithilfe von Blutuntersuchungen kann der Kreatinkinasespiegel (CK) gemessen werden, ein Enzym, das beim Abbau von Muskelfasern freigesetzt wird. Hohe CK-Werte können auf eine Muskelschädigung hinweisen. Andere Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um nach spezifischen genetischen Mutationen zu suchen, die mit verschiedenen Arten von Muskeldystrophie verbunden sind.
3. Muskelbiopsie: Bei einer Muskelbiopsie wird eine kleine Probe Muskelgewebe zur Untersuchung unter dem Mikroskop entnommen. Dies kann helfen, die Art der Muskeldystrophie zu identifizieren und den Schweregrad der Erkrankung einzuschätzen.
4. Gentest: Gentests können durchgeführt werden, um spezifische genetische Mutationen zu identifizieren, die Muskeldystrophie verursachen. Dies kann hilfreich sein, um eine Diagnose zu bestätigen, die Art der Muskeldystrophie zu bestimmen und den Krankheitsverlauf vorherzusagen.
5. Elektromyographie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Muskeln. Es kann helfen, schwache Muskeln und Nervenschäden zu erkennen.
6. Studien zur Nervenleitung: Bei diesen Tests wird die Geschwindigkeit gemessen, mit der sich elektrische Signale entlang der Nerven ausbreiten. Sie können helfen, Nervenschäden zu erkennen.
7. Bildgebende Studien: Bildgebende Untersuchungen wie Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können zur Visualisierung von Muskeln und zur Suche nach Anzeichen von Muskelschwäche oder -atrophie eingesetzt werden.
Die spezifischen Tests zur Diagnose von Muskeldystrophie können je nach den individuellen Symptomen und der vermuteten Art der Muskeldystrophie variieren.
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