Wie verhindern, dass Achondroplasie

Achondroplasie , der auch als Zwergwuchs genannt, ist die häufigste Form von chondroplasia . Seine charakteristischen Merkmale sind ein Kleinwuchs mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen und ein prominenter Stirn. Die Häufigkeit der Achondroplasie ist nicht gut dokumentiert, aber wird angenommen, dass etwa einmal in 15.000 bis 40.000 Geburten auf. Anleitung
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Holen genetische Beratung . Das Gen für Achondroplasie ist eine autosomal -dominant vererbt , was bedeutet, ein Kind eine Chance von 50 Prozent , die diese Störung , wenn ein Elternteil das Merkmal auf einem Allel . Alle Nachkommen eines Elternteils mit dem Merkmal für Achondroplasie auf beiden Allelen haben diese Erkrankung .
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Untersuchen Sie das Gen an Band 4p16.3 befindet . Dieses Gen steuert die Produktion von Fibroblasten-Wachstumsfaktor -Rezeptor -3 ( FGFR3 ), die bewirkt, dass Achondroplasie , wenn in zu hohen Mengen produziert.
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identifizieren spezifische Mutationen, die Achondroplasie verursachen. Während diese Erkrankung kann vererbt werden , 75 bis 80 Prozent dieser Fälle entstehen neue Mutationen. Die G1138A G1138 Mutationen und machen etwa 99 Prozent aller Mutationen, die Achondroplasie mit der in Schritt 2 identifizierten Gen verursachen.
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Test für seltene Mutationen, die Achondroplasie verursachen. Die Mutation als Lys650Met bekannt Verursacht schwere Achondroplasie mit Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans und andere Mutation für Achondroplasie genannt Gly380Arg in Spanien identifiziert.
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Kinder in einem jüngeren Alter , wenn Sie männlich sind . Fortgeschrittenes Alter wurde als Risikofaktorin der FGFR3 Mutation für Männer identifiziert worden , was darauf hindeutet, dass es von Fehlern, die auftreten, während der Spermatogenese führen.