Über Thanatophore Dysplasie

Thanatophore Dysplasie ist eine Skeletterkrankung Neugeborenen . Nur eine Handvoll Kinder mit dieser Erkrankung geboren in die Kindheit überlebten. Der älteste bekannte Überlebende betrug 4,7 Jahre alt. Verursacht

Dies ist keine Erbkrankheit , sondern eine Mutation des FGFR3 -Gen , ein Gen, das Anweisungen auf Herstellung von Proteinen für Knochen-und Hirngewebeentwicklungbietet .

Merkmale

eine Störung ähnlich wie Zwergwuchs wird Thanatophorische Dysplasie durch kurze kurzen Fingern , zu kurze Gliedmaßen, Kleeblattschädel mit einem großen Kopf , extra Hautfalten , unterentwickelten Lungen und einer kurzen Brustkorb aus.

Magnitude

in 20.000 bis 50.000 Geburten sind mit thanatophorer Dysplasie behaftet.
Behandlung

die Rippen nicht für eine ausreichende Bewegung der Lunge zu ermöglichen, so Intubation an ein Beatmungsgerät wird oft für Atemnot durchgeführt. Es gibt keine medikamentöse Behandlung . Wenn nicht aggressive Behandlung bevorzugt wird, wird das Kind warm, gefüttert und komfortabel gehalten .
Prognose

" Thanatophore " ist ein griechisches Wort und bedeutet " Tod Lager. " Kinder mit dieser Erkrankung in der Regel werden tot geboren oder sterben innerhalb von ein paar Stunden nach der Geburt aufgrund von Atemversagen.