Wie unterscheidet sich die Sandhoff-Krankheit von der Tay-Sachs-Krankheit?

- Verursacht durch Mutationen im HEXA-Gen, die zu einem Mangel an einem Enzym namens Hexosaminidase A führen.

- Beeinflusst hauptsächlich das Nervensystem und führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der kognitiven und körperlichen Fähigkeiten.

– Speziell für aschkenasische jüdische Nachkommen und Bevölkerungsgruppen, in denen blutsverwandte Ehen häufiger vorkommen.

- Gekennzeichnet durch die Ansammlung einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid im Gehirn und anderen Nervenzellen.

Sandhoff-Krankheit:

- Verursacht durch Mutationen im HEXB-Gen, die zu einem Mangel an Enzym namens Hexosaminidase B führen.

- Ähnlich wie Tay-Sachs wirkt es auf das Nervensystem und verursacht Neurodegeneration.

- Es handelt sich um eine panethnische Störung, die nicht auf eine bestimmte Bevölkerungsgruppe oder einen bestimmten ethnischen Hintergrund beschränkt ist.

- Dabei kommt es auch zur Akkumulation von GM2-Gangliosid, die Speicherung erfolgt jedoch sowohl in den Lysosomen als auch im Zytoplasma von Neuronen.

Im Wesentlichen gehören sowohl die Tay-Sachs- als auch die Sandhoff-Krankheit zu einer größeren Gruppe genetischer Erkrankungen, die als GM2-Gangliosidosen bekannt sind. Sie unterscheiden sich jedoch in den spezifischen betroffenen Genen, den Populationen, in denen sie häufiger vorkommen, und dem Ausmaß der GM2-Gangliosid-Speicherung.