Wann kann man ein Marfan-Syndrom bekommen?

Das Marfan-Syndrom wird normalerweise von einem Elternteil vererbt, der Träger des fehlerhaften Gens ist. In wenigen Fällen handelt es sich um eine neue genetische Mutation. Das bedeutet, dass das Kind zwei normale Kopien des Gens erbt und es dann zu einer spontanen Veränderung des Gens kommt. Wenn dies geschieht, spricht man von einer „De-novo“-Mutation. Ungefähr 25 % der Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine De-novo-Mutation.

Das Marfan-Syndrom kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Die Diagnose erfolgt jedoch häufig im Kindes- oder Jugendalter, wenn die Anzeichen und Symptome am deutlichsten sind. Ärzte diagnostizieren das Marfan-Syndrom anhand der körperlichen Merkmale und der Familiengeschichte einer Person.