Das Stickler-Syndrom wurde erstmals 1965 vom deutschen Augenarzt Gunnar B. Stickler und Kollegen in einer einzigen Familie beschrieben.[4] Im Jahr 1967 wurde über eine weitere Familie berichtet, die diese Merkmale aufwies. Die Erkrankung wurde 1972 von Dr. Beals als „hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie (HPAO)“ bezeichnet, der das Stickler-Syndrom erstmals als eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung erkannte.[5] Der Begriff „Stickler-Syndrom“ gewann in den 1990er Jahren an Bedeutung.[4]
