Welches Goldenhar-Syndrom?

Das Goldenhar-Syndrom, auch bekannt als Oculo-Auriculo-Vertebral-Spektrum (OAVS), ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch ein charakteristisches Muster von Gesichts-, Ohr- und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Sie wird durch einen Entwicklungsfehler verursacht, der in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auftritt.

Zu den Hauptmerkmalen des Goldenhar-Syndroms gehören:

1. Anomalien der Ohren:Ein oder beide Ohren können unterentwickelt oder missgebildet sein. Dies kann von leichten Ohranomalien bis hin zu schweren Ohrdeformitäten wie Mikrotie (kleine Ohren) oder Anotie (Fehlen von Ohren) reichen.

2. Gesichtsasymmetrie:Das Gesicht kann asymmetrisch sein, wobei eine Seite im Vergleich zur anderen unterentwickelt ist. Dies kann Auswirkungen auf die Position von Augen, Nase und Mund haben.

3. Augenlidkolobom:Ein Kolobom ist eine Spalte oder Kerbe im Augenlid. Beim Goldenhar-Syndrom treten Kolobome typischerweise am unteren Augenlid auf, können aber auch das obere Augenlid betreffen.

4. Wirbelanomalien:Anomalien der Wirbel, der Knochen, aus denen die Wirbelsäule besteht, treten beim Goldenhar-Syndrom häufig auf. Dazu können Hemivertebrae (Halbwirbel), Fusion von Wirbeln oder fehlende Wirbel gehören.

5. Andere damit verbundene Merkmale:Zu den weiteren Merkmalen, die mit dem Goldenhar-Syndrom verbunden sein können, gehören Gaumenspalten, Herzfehler, Nierenanomalien, Hörverlust und Entwicklungsverzögerungen.

Der Schweregrad des Goldenhar-Syndroms ist von Person zu Person unterschiedlich. Bei einigen Personen können nur leichte Symptome auftreten, während bei anderen schwerwiegendere Anomalien auftreten können. Der Zustand wird typischerweise anhand der charakteristischen Gesichts-, Ohr- und Wirbelbefunde diagnostiziert.

Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der spezifischen Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Einzelnen. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Ohr- und Gesichtsdeformationen, Hörgeräte oder Cochlea-Implantate bei Hörverlust und unterstützende Therapien bei Entwicklungsverzögerungen umfassen.