Was ist das Maroteaux-Lamy-Syndrom?

Definition :Maroteaux-Lamy-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI), ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms N-Acetylgalactosamin-4-sulfatase (Arylsulfatase B) verursacht wird, der zur Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAGs) im Körper führt. Diese Ansammlung von GAGs führt zu einer Reihe fortschreitender Symptome und Komplikationen, darunter Skelettanomalien, grobe Gesichtszüge, Hornhauttrübung, Organschäden und Entwicklungsverzögerungen.

Symptome :

- Skelettanomalien:Kleinwuchs, Gelenksteifheit, Knochendeformationen und Kyphose (Krümmung der Wirbelsäule).

- Grobe Gesichtszüge:Breites Gesichtsaussehen, dicke Augenbrauen, eingesunkener Nasenrücken und vergrößerte Zunge.

- Hornhauttrübung:Eine Trübung der Hornhaut (der klaren äußeren Schicht des Auges) kann zu Sehstörungen führen.

- Organschäden:Leber-, Herz-, Nieren- und Knochenmarksbeteiligung.

- Neurologische Probleme:Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Kompression des Rückenmarks.

- Hörverlust.

Behandlung :MPS VI kann behandelt werden, aber es gibt keine Heilung. Zu den Behandlungsmöglichkeiten können gehören:

- Enzymersatztherapie (ERT):Regelmäßige Infusionen des fehlenden Enzyms, um die GAG-Ansammlung zu reduzieren.

- Unterstützende Pflege:Spezialisierte medizinische Versorgung zur Behandlung spezifischer Symptome und Komplikationen, wie Physiotherapie, Schmerzbehandlung und Augenpflege.

- Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT):Knochenmarktransplantation, um die defekten Zellen durch gesunde zu ersetzen. Sie ist am effektivsten, wenn sie früh im Krankheitsverlauf durchgeführt wird.

- Klinische Studien:Die Teilnahme an klinischen Studien für experimentelle Behandlungen kann für einige Personen eine Option sein.

Vererbungsmuster: MPS VI ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um an dieser Krankheit zu leiden.