Was ist das Klippel-Feil-Syndrom?

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die Bildung der Knochen im Nacken beeinträchtigt und in der Regel zu einem kurzen oder Schwimmhäuten am Hals führt. Sie tritt auf, wenn sich die Halswirbel während der Embryonalentwicklung nicht richtig trennen. Dies kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter:

- Ein kurzer Hals

- Eingeschränkte Bewegungsfreiheit im Nacken

- Schluckbeschwerden

- Schwierigkeiten beim Atmen

- Heiserkeit

- Skoliose

- Angeborene Herzfehler

- Nierenprobleme

- Hörverlust

Die genaue Ursache von KFS ist unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren handelt. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 40.000 Menschen weltweit davon betroffen ist.

Die Diagnose von KFS wird in der Regel auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung und bildgebender Untersuchungen wie Röntgen- und MRT-Scans gestellt. Die Behandlung von KFS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann Folgendes umfassen:

- Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit im Nacken

- Operation zur Korrektur etwaiger struktureller Anomalien

- Logopädie zur Behandlung von Schluck- und Sprachschwierigkeiten

- Hörgeräte oder Cochlea-Implantate zur Verbesserung des Hörverlusts

- Medikamente zur Behandlung der damit verbundenen Schmerzen oder Beschwerden