Seltene Krankheiten:Könnten vorhandene Medikamente das Blatt wenden?

Seltene Krankheiten, die oft übersehen und unzureichend erforscht werden, stellen eine große Herausforderung bei der Bereitstellung wirksamer Behandlungen für betroffene Personen dar. Allerdings haben die zunehmende Verfügbarkeit riesiger Bestände an genetischen Daten und die Leistungsfähigkeit rechnerischer Ansätze neue Möglichkeiten für die Wiederverwendung von Medikamenten eröffnet, was darauf hindeutet, dass bestehende Medikamente möglicherweise in Behandlungen für diese Erkrankungen umgewandelt werden könnten.

Beispiele für Medikamente, die für seltene Krankheiten eingesetzt werden, sind:

- Metyrapon, ein Nebennierenhemmer, hat sich bei der Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie als wirksam erwiesen.

- Sildenafil, das ursprünglich zur Behandlung von Bluthochdruck entwickelt wurde, wurde später zur Behandlung von erektiler Dysfunktion eingesetzt und erwies sich dann als vorteilhaft bei der Behandlung von pulmonaler arterieller Hypertonie, einer seltenen Lungenerkrankung.

- Tamoxifen, ein Brustkrebsmedikament, hat sich auch bei der Behandlung von Fibrodysplasia ossificans progressiva als wirksam erwiesen, einer seltenen genetischen Erkrankung, die zur Bildung von Knochengewebe in Muskeln, Sehnen und Bändern führt.

Solche Erfolge geben Hoffnung für die Behandlung seltener Krankheiten, insbesondere in Fällen, in denen es keine zugelassenen Therapien gibt oder wenn bestehende Behandlungen schwere Nebenwirkungen oder eine begrenzte Wirksamkeit haben. Die Neuverwendung von Arzneimitteln nutzt vorhandene Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten, rationalisiert den Arzneimittelentwicklungsprozess und senkt möglicherweise die mit klinischen Studien verbundenen Kosten.

Darüber hinaus erleichtert die Verfügbarkeit großer Datensätze mit genetischen und phänotypischen Informationen von Patienten mit seltenen Krankheiten die Identifizierung potenzieller Angriffspunkte für Medikamente. Computeransätze wie maschinelles Lernen und künstliche Intelligenz können diese Datensätze analysieren, um Muster und Zusammenhänge aufzudecken, die die Auswahl bestehender Medikamente für eine Wiederverwendung leiten.

Trotz dieser vielversprechenden Beispiele steht die Wiederverwendung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten vor Herausforderungen. Das Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen seltener Krankheiten ist möglicherweise begrenzt, und vorhandene Medikamente wurden möglicherweise nicht für die betreffende spezifische seltene Krankheit getestet oder entwickelt. Darüber hinaus sind möglicherweise noch behördliche Genehmigungsverfahren erforderlich, und die finanziellen Anreize für Pharmaunternehmen, in Behandlungen für seltene Krankheiten zu investieren, könnten aufgrund der geringeren Marktgröße begrenzt sein.

Nichtsdestotrotz treiben die gemeinsamen Bemühungen zwischen Wissenschaft, Industrie und Interessengruppen den Fortschritt bei der Neuverwendung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten voran. Das Potenzial, das Leben von Patienten mit seltenen Krankheiten erheblich zu beeinflussen, erfordert weitere Forschung und Investitionen in diesem Bereich. Durch die Umnutzung bestehender Medikamente ist es möglich, die Entwicklung wirksamer Behandlungen zu beschleunigen und letztendlich Menschen, die mit den Herausforderungen seltener Krankheiten konfrontiert sind, Linderung zu verschaffen.