Was ist das Noonan-Syndrom?

Noonan-Syndrom ist eine relativ seltene genetische Störung, die am häufigsten das Skelettwachstum und das Herz betrifft (wie bei der hypertrophen Kardiomyopathie). Sie kann leicht bis schwer sein.

Anzeichen und Symptome können sein:

- Markante Gesichtszüge wie weit auseinanderstehende Augen und ein dreieckiger Mund

- Kleinwuchs oder langsames Wachstum.

- Brustdeformitäten.

- Herzgeräusch oder Verdickung des Herzmuskels.

- Blutungsprobleme wie Nasenbluten.

- Lernschwierigkeiten oder Entwicklungsverzögerungen (z. B. Lern- und Koordinationsschwierigkeiten und kurze Aufmerksamkeitsspanne).

- Muskelhypotonie

- Breiter, kurzhäutiger Hals

- Schlupflider (Ptosis)

- Hautanomalien – dünne, durchscheinende Haut; Café-au-lait-Flecken, die mit der Zeit verblassen); lockiges, grobes blondes bis rötlich-orangefarbenes Haar, das mit zunehmendem Alter dunkler wird (selten Salz und Pfeffer oder dunkel bei der Geburt),

- Kleine Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen

- Breite oder lange Nase mit leicht nach oben gerichteter Nasenspitze

- Kurze Finger/Zehen und niedriger hinterer Haaransatz