Anzeichen und Symptome von Porphyria cutanea tarda

Von den verschiedenen Formen der Porphyrie, Porphyria cutanea tarda ist die häufigste. Obwohl es keine Porphyrie Registrierung in den USA wird die Anzahl der PCT -Kranken in den USA auf 1 in 25.000 bis 50.000 geschätzt. Weltweit ist die Zahl der Erkrankten höchste in Teilen von Europa und Afrika. PCT betrifft Menschen beiderlei Geschlechts und aller Rassen . Definition

PCT ist eine chronische, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Sonnenlicht empfindlicher Haut und große Mengen von Uroporphyrin im Urin : Es wird durch zwei Merkmale gekennzeichnet . Sporadischen und familiären : Es wird oft in zwei Typen eingeteilt . In der sporadisch, UROD Uroporphyrinogen -Decarboxylase ( UROD )-Mangel tritt nur in den Leberzellen (Leber) . Die sporadische Form (die für etwa 80 Prozent der Fälle ausmacht PCT ) erscheint nicht erblich zu sein . In der familiären tritt UROD ganzen Körper. Die familiäre Form , die rund 20 Prozent der Fälle ist erblich. UROD ist ein Häm- (Blut-) synthetisches Enzym der Leber , die die Synthese von rotem Pigment Blut handelt . Die unter - Aktivität dieses Enzyms führt zu einer Akkumulation von Porphyrinen in der Leber. Dies wiederum führt zu Hautschäden durch den überproduzierten Porphyrine , die durch das Blut auf die Haut transportiert werden.
Zeichen und Symptome

Typischerweise ersten Symptome erscheinen im Erwachsenenalter. Die Gesicht, Ohren , Unterarme und Handrücken sind besonders empfindlich und kann das erste Anzeichen aufweisen können. Auf diese Bereiche dem Sonnenlicht ausgesetzt , bilden chronische ulzerierende Läsionen , beginnend als Flüssigkeit gefüllte Bläschen . Wunden können nach relativ leichte Verletzungen zu entwickeln. Wo Blasen heilen kann Zysten bilden. Veränderungen im Haarwachstum (erhöhte Gesichtsbehaarung) und Färbung kann auch festgestellt werden. Die Haut um die Augen entwickelt sich häufig meliert, bräunliche Flecken . In einigen Fällen wird die Haut mechanisch zerbrechlich, während in anderen Fällen , Patches (vor allem am Hals, Gesicht und Brust ) kann aushärten. Urin ist in der Regel dunkler als gewöhnlich , mit einer rötlichen oder Tee - farbiges Aussehen . In schweren Fällen kann die Trennung der Fingernägel vom Nagelbett auftreten .
Ursachen

Häufig Hepatitis- Virusinfektionen sind PCT verknüpft . Doch die zugrunde liegende Ursache von PCT bleibt während einem kritischen Punkt der Leber- Häm- Synthese im Zusammenhang mit UROD Aktivität. Die Erkrankung wurde auch mit dem humanen Immunschwächevirus ( HIV )-Infektion in Verbindung gebracht. Schließlich gibt es Hinweise auf eine genetische Verbindung - . Die Anwesenheit von ein oder zwei Gene hereditären Hämochromatose
Behandlung

Wie bei jeder chronischen Erkrankung ist die Behandlung eines Arztes beraten. Allerdings gibt es Dinge, die ein Patient tun können, um den Zustand zu verwalten . Patienten mit PCT flareups durch die Vermeidung von Alkohol, Eisenpräparate , Sonneneinstrahlung und Östrogen und chlorierte zyklische Kohlenwasserstoffe, die auch in Pestiziden zu minimieren. Patienten mit PCT können auch einfache vorbeugende Maßnahmen, wie immer tragen Sonnencreme und Vertuschung so viel wie möglich . Selbst der Einsatz von Bräunungscremes Dihydroxyaceton enthalten, können helfen, blockieren die Sonnen rays.To mit dem Problem von einer Überfülle von Eisen , können die Ärzte Patienten, die durch Aderlass behandeln , eine Methode, die nach und nach reduziert die Menge an Eisen im Blut , indem einige der Blut (typischerweise ein Pint) . Das Verfahren wird im allgemeinen wiederholt, bis der Patient Grenz anämisch. Auch aufgrund der Verbindung zwischen PCT und Hepatitis C , ein Arzt kann den Patienten auf Hepatitis C Chloroquin und Hydroxychloroquin behandeln (Arzneimittel zur Behandlung von Malaria ) sind andere Medikamente ein Arzt verschreiben kann .
Verwandte

Porphyrien sind in der Regel entweder als akute ( Leber ) oder kutanen ( Erythropoese ) zusammengefasst. Akute Porphyrie betreffen vor allem das Nervensystem. Neben den körperlichen Symptomen , die die Haut , können Bauchschmerzen, Erbrechen, Krampfanfälle , Halluzinationen und Paranoia auftreten . Die damit verbundenen Schmerzen können sowohl akute als auch chronisch sein. Bei der kutanen Porphyrie , die Haut wird vor allem betroffen , und es kann nicht Bauchschmerzen . Das Fehlen von Bauchschmerzen ist ein Schlüsselfaktor bei der Unterscheidung kutanen Porphyrie Formen der akuten Formen .