Toulouse-Lautrec- Syndrom

Pycnodysostosis ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch brüchige Knochen und Kleinwuchs . Erwachsene Männer mit dieser Erkrankung im Durchschnitt wachsen selten größer als 4 Meter , 1 Zoll. Pycnodysostosis ist besser bekannt als Toulouse-Lautrec- Syndrom oder TLS kennen. Es ist nach Französisch Maler des 19. Jahrhunderts Henri de Toulouse- Lautrec benannt. Geboren in die enge Welt der Aristokratie Französisch waren Toulouse- Lautrec Eltern Cousins ​​ersten Grades . Es war allerdings Toulouse- Lautrec gesundheitliche Probleme waren das Ergebnis von Generationen von Inzucht. Wie wird TLS geerbt

Toulouse-Lautrec- Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Autosomal-rezessiv bedeutet, beide Eltern Träger des Gens sein . Sie müssen sowohl passieren, dass die Gen auf , um ihr Kind . Die Chancen der beiden Eltern , die das Gen , ein Kind , der wird innewohn beide Gene und zu entwickeln sind TLS 1 in 4 .
Einige Komplikationen der TLS

Toulouse Lautrec -Syndrom betroffen Knochenstruktur Entwicklung. Zusätzlich zu verursachen brüchige Knochen und die Änderung normale Höhe Entwicklung kann Betroffene auch Verdickung der Knochen, kurze Finger , langsame Entwicklung und Verzögerung Verlust der Milchzähne . Erwachsene Zähne fehlen. Dick , brüchige Knochen brechen leicht . Das Schlüsselbein und die distalen Phalangen der Finger können langsam über die Zeit verschlechtert. Das Rückenmark kann Krümmung der Wirbelsäule , Skoliose oder zu entwickeln. TLS wirkt sich auch auf die Entwicklung der Knochen im Gesicht und der Oberseite des Schädels.
Lebenserwartung

Nach dem Verstecken Stiftung für lysosomale Krankheit suchen , die Lebenserwartung von jemandem mit Toulouse-Lautrec- Syndrom ist normal. Die richtige medizinische und zahnmedizinische Versorgung wird erheblich auf die Lebensqualität des Patienten hinzuzufügen.
Behandlung für TLS

Es gibt keine Behandlungsprotokolle TLS heilen. Behandlung und Betreuung beinhalten die Aufrechterhaltung der allgemeinen Gesundheit und Behandlung von Komplikationen der Erkrankung betroffen sind. Wegen der Sprödigkeit der Knochen, ist die Hauptkomplikation für Menschen mit TLS gebrochenen Knochen . Frühe Diagnose mit einem Auge in Richtung Verminderung oder sogar verhindert Knochenbruchist für die Aufrechterhaltung der allgemeinen Gesundheit. Mundhygiene und Zahnpflege sind auch wichtig für die Aufrechterhaltung der allgemeinen Gesundheit in den betroffenen Personen . Da Höhe durch Toulouse Laut Syndrom betroffen sind, kann das menschliche Wachstumshormon in der Behandlung von TLS berücksichtigt werden. Einige Personen müssen irgendwann Krücken oder einen Rollstuhl zu benutzen, um ihre Mobilität zu erhalten.
Quaility of Life

Toulouse Lautrec -Syndrom ist eine schwächende Erkrankung, die Begrenzung kann die Qualität einiger Lebensbereiche . Beispielsweise können einzelne TLS gehen zu geraten , nicht in Kontaktsportarten teilzunehmen. Doch seine berühmtesten Leid , Henri de Toulouse- Lautrec, fuhr fort, ein Maler in der Gesellschaft seiner Zeit voll aktiv sein.