Was ist Tetra X -Syndrom

? Tetrasomie X, wissen auch, wie Tetra -X-Syndrom oder XXXX -Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die sich nur auf Frauen. Diese Chromosomenstörung , erstmals 1961 beschrieben , betrifft etwa 100 Frauen weltweit bekannt , obwohl viele mehr unerkannt bleiben . Für jede weibliche Lebens mit Tetra X die Symptome und Schweregrad sind so einzigartig wie die einzelnen betroffen. Trotz der wenig Informationen über den Zustand , Frühförderung und Sonderprogramme können helfen, viele überwinden Tetra X. Ursache

Jeder ist mit 46 Chromosomen geboren , die letzten, wobei die Geschlechtschromosomen . Männer haben XY- Geschlechtschromosomen während Frauen XX . Mädchen mit Tetra -X-Syndrom geboren werden, haben zwei zusätzliche X-Chromosomen , also insgesamt vier X-Chromosomen . Statt 46 Chromosomen insgesamt haben sie 48 . Nach den Rare ChromosomenstörungSupport Group Unique, " Mädchen mit Tetrasomie X haben entweder drei X-Chromosomen von der Mutter und einer einzigen X-Chromosom von ihrem Vater oder alle vier X-Chromosomen von der Mutter geerbt . " Dies tritt auf, aus Fehlern bei der Zellteilung in den Eiern der Mutter gemacht . In noch selteneren Fällen passiert der Fehler bei der Zellteilung nach der Befruchtung . Tetra -X-Syndrom ist eine genetische Anomalie , die nicht verhindert oder vorhergesagt werden kann.
Körperliche Symptome

Babys mit Tetra -X-Syndrom geboren werden, haben Wachstumsraten, von kurz bis normal, reichen groß , wie in der Allgemeinbevölkerung. Während sie wachsen , jedoch neigen sie dünn und groß zu sein . Einige Kinder werden ungewöhnliche Gesichtszüge zu haben, obwohl die meisten nicht. Viele körperliche Entwicklungs Baby Meilensteine ​​für die mit Tetra X, wie Wandern, die bis näher an den 2 Jahren oder später auftreten können, nicht verzögert. Hypotonie , eine Schwäche in den Muskeln, bewirkt, dass die physische Verzögerungen in einigen Fällen. Ein erheblicher Teil der Tetra X Mädchen auch Herzerkrankungen , Gelenkprobleme und Nieren-und Blasenstörungen . Einige können von Skelettfehlbildungen leiden , Hörverlust und Pubertät Unregelmäßigkeiten .
Entwicklungs Symptome

meisten mit Tetra -X-Syndrom wird eine leichte Lernbehinderung haben , obwohl einige Personen werden auf einem normalen Niveau von Intelligenz testen und haben wenige oder gar keine Lernschwierigkeiten . Sprachverzögerung ist oft die erste und offensichtlichste Symptom. Das Durchschnittsalter , wenn ein Kleinkind mit Tetra -X-Syndrom beginnt zu sprechen ist etwa 3 . Mit Sprachtherapie, ist die Prognosen für verbesserte Sprach ausgezeichnet.
Behandlung

keine Heilung oder Behandlung gibt es speziell für die Sache der Tetra -X-Syndrom . Die Behandlung besteht aus der Unterstützung von nur die Symptome. Für Muskelhypotonie , physikalische Therapie und Orthesen Klammern verwendet. Sprachtherapie starten, sobald die Verzögerung wird darauf hingewiesen, hilft oft das Kind sprechen in der Regel im späteren Leben. Östrogenbehandlung " induziert Brustentwicklung , stoppt das Längenwachstum und regt die Knochenbildung um Osteoporose zu verhindern ", so Madison -Stiftung. Andere Bedingungen wie die Auswirkungen auf das Herz -oder Nierenfunktionssystem auf einer Fall-zu -Fall-Basis behandelt.
Forschung

Die Seltenheit dieser Erkrankung leider bedeutet , dass die Forschung ist auch fast nicht existent. Viele der Informationen über dieses genetische Erkrankung bekannt, kommt aus informellen Befragungen von Eltern , deren Kinder mit Tetra -X-Syndrom diagnostiziert worden. Ein Bluttest wurde entwickelt, um für die Erkrankung zu testen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutter mit mehr als einem Kind mit Tetra -X-Syndrom ist sehr unwahrscheinlich , wenn auch Rücksprache mit einem Genetiker wird Ihnen helfen, Ihr persönliches Risiko zu verstehen.